A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2P (LGMD2P) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular lentamente progressiva, principalmente proximal, que se apresenta na primeira infância (com dificuldades para caminhar e subir escadas) e deficiência intelectual leve a grave. Manifestações adicionais relatadas incluem microcefalia, leve aumento dos músculos da coxa ou panturrilha e contraturas dos tornozelos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada é uma doença genética muito rara que causa fraqueza muscular de avanço lento iniciada na primeira infância. Os pais e cuidadores costumam notar dificuldades para a criança caminhar e subir escadas, aumento das panturrilhas e atraso no desenvolvimento da fala e do aprendizado. A condição não tem cura nem conta com remédios específicos aprovados, mas o SUS prevê atendimentos em reabilitação para auxiliar na mobilidade e na qualidade de vida.
A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2P (LGMD2P) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular lentamente progressiva, principalmente proximal, que se apresenta na primeira infância (com dificuldades para caminhar e subir escadas) e deficiência intelectual leve a grave. Manifestações adicionais relatadas incluem microcefalia, leve aumento dos músculos da coxa ou panturrilha e contraturas dos tornozelos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMuscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle C9
An autosomal recessive muscular dystrophy showing onset in early childhood, and associated with intellectual disability without structural brain anomalies.
Variantes genéticas (ClinVar)
81 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Atualmente, não existe cura conhecida para esta condição genética. O cuidado clínico é direcionado ao alívio dos sintomas e à manutenção funcional dos músculos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r16-alfa-distroglicano-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
