Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2P (LGMD2P) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular lentamente progressiva, principalmente proximal, que se apresenta na primeira infância (com dificuldades para caminhar e subir escadas) e deficiência intelectual leve a grave. Manifestações adicionais relatadas incluem microcefalia, leve aumento dos músculos da coxa ou panturrilha e contraturas dos tornozelos.