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Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada
ORPHA:280333CID-10 · G71.0OMIM 613818DOENÇA RARA

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2P (LGMD2P) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular lentamente progressiva, principalmente proximal, que se apresenta na primeira infância (com dificuldades para caminhar e subir escadas) e deficiência intelectual leve a grave. Manifestações adicionais relatadas incluem microcefalia, leve aumento dos músculos da coxa ou panturrilha e contraturas dos tornozelos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2P (LGMD2P) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular lentamente progressiva, principalmente proximal, que se apresenta na primeira infância (com dificuldades para caminhar e subir escadas) e deficiência intelectual leve a grave. Manifestações adicionais relatadas incluem microcefalia, leve aumento dos músculos da coxa ou panturrilha e contraturas dos tornozelos.

Pesquisas ativas
1 ensaio
2 total registrados no ClinicalTrials.gov

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
1
pacientes catalogados
Início
Childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
CID-10: G71.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
2.340
internações/ano
R$ 6.780
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
SPRJMGRSPR
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪
Músculos
7 sintomas
🧠
Neurológico
4 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Marcha instável
Frequente (79-30%)
100%prev.
Contratura em flexão do tornozelo
Ocasional (29-5%)
100%prev.
Concentração elevada de creatina quinase circulante
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Dificuldade para subir escadas
Frequente (79-30%)
100%prev.
Hiperlordose lombar
Ocasional (29-5%)
100%prev.
Deficiência intelectual
Obrigatório (100%)
24sintomas
Muito frequente (14)
Frequente (4)
Ocasional (4)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Marcha instávelUnsteady gait
Frequente (79-30%)100%
Contratura em flexão do tornozeloAnkle flexion contracture
Ocasional (29-5%)100%
Concentração elevada de creatina quinase circulanteElevated circulating creatine kinase concentration
Muito frequente (99-80%)100%
Dificuldade para subir escadasDifficulty climbing stairs
Frequente (79-30%)100%
Hiperlordose lombarLumbar hyperlordosis
Ocasional (29-5%)100%

Linha do tempo

2023 - 2026 · 3 anos de pesquisa

Do mais antigo ao mais recente

🧪
2023
Primeiro ensaio clinico
Long-Term Development of Muscular Dystrophy Outcome Assessments
Ver fonte →
⚗️
2026
Ensaios ativos agora
1 ensaio clinico em andamento

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

DAG1Dystroglycan 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stability, cell survival, peripheral nerve myelination, nodal structure, cell migration, epithelial polarization, and epithelium branching morphogenesis (By similarity). Required for the formation of photoreceptor ribbon synapses, and long-term maintenance of inhibitory synapses in cerebellar Purkinje cel

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular spaceSecreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membraneSynapseCell membraneCytoplasm, cytoskeletonNucleus, nucleoplasmCell membrane, sarcolemmaPostsynaptic cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Formation of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC)
MECANISMO DE DOENÇA

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle C9

An autosomal recessive muscular dystrophy showing onset in early childhood, and associated with intellectual disability without structural brain anomalies.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Nervo tibial
118.7 TPM
Artéria tibial
71.1 TPM
Aorta
69.5 TPM
Esôfago - Muscular
66.9 TPM
Esôfago - Junção
64.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Pmuscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A9isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinasemuscular dystrophy-dystroglycanopathy, type A
HGNC:2666UniProt:Q14118

Variantes genéticas (ClinVar)

81 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DAG1: NM_004393.6(DAG1):c.616del (p.Gln206fs) ()
🧬 DAG1: NM_004393.6(DAG1):c.1056_1057del (p.Glu352fs) ()
🧬 DAG1: GRCh37/hg19 3p26.3-14.3(chr3:2263690-55016039)x3 ()
🧬 DAG1: NM_004393.6(DAG1):c.2129C>T (p.Ser710Phe) ()
🧬 DAG1: NM_004393.6(DAG1):c.915del (p.Leu306fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

🟢 Recrutando agora

1 pesquisa recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Outros ensaios clínicos

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:280333(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:613818(OMIM)
  3. MONDO:0013440(MONDO)
  4. GARD:12541(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Q15812428(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada
Compêndio · Raras BR

Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada

ORPHA:280333 · MONDO:0013440
🇧🇷 Brasil SUS
Internações
2.340/ano
Prevalência BR
1:3500 (homens)
Custo SUS
R$ 6.780/internação
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
1 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G71.0 · Distrofia muscular
Ensaios
1 ativos
Início
Childhood
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3151184
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