A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2P (LGMD2P) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular lentamente progressiva, principalmente proximal, que se apresenta na primeira infância (com dificuldades para caminhar e subir escadas) e deficiência intelectual leve a grave. Manifestações adicionais relatadas incluem microcefalia, leve aumento dos músculos da coxa ou panturrilha e contraturas dos tornozelos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2P (LGMD2P) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular lentamente progressiva, principalmente proximal, que se apresenta na primeira infância (com dificuldades para caminhar e subir escadas) e deficiência intelectual leve a grave. Manifestações adicionais relatadas incluem microcefalia, leve aumento dos músculos da coxa ou panturrilha e contraturas dos tornozelos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stability, cell survival, peripheral nerve myelination, nodal structure, cell migration, epithelial polarization, and epithelium branching morphogenesis (By similarity). Required for the formation of photoreceptor ribbon synapses, and long-term maintenance of inhibitory synapses in cerebellar Purkinje cel
Secreted, extracellular spaceSecreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membraneSynapseCell membraneCytoplasm, cytoskeletonNucleus, nucleoplasmCell membrane, sarcolemmaPostsynaptic cell membrane
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle C9
An autosomal recessive muscular dystrophy showing onset in early childhood, and associated with intellectual disability without structural brain anomalies.
Variantes genéticas (ClinVar)
81 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
12 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R16 alfa-distroglicano-relacionada
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Pesquisa ativa
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Outros ensaios clínicos
Associações
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Comunidades
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:280333(Orphanet)
- OMIM OMIM:613818(OMIM)
- MONDO:0013440(MONDO)
- GARD:12541(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q15812428(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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