Distrofia muscular das cinturas dos membros R18 TRAPPC11-relacionada

Forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular proximal progressiva de início na infância (levando à redução da deambulação) com mialgia e fadiga, além de movimentos hipercinéticos infantis, ataxia troncular e deficiência intelectual. As manifestações adicionais incluem escoliose, displasia da anca e, menos frequentemente, características oculares (por exemplo, miopia, catarata) e convulsões.