ORPHA:206559
Distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada
A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2N (LGMD2N) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza proximal (manifestando-se como lentidão na corrida) apresentando-se na infância, juntamente com hipertrofia da panturrilha, lordose leve, alas escapulares e inteligência normal ou deficiência intelectual leve.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Distrofia muscular das… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
1Genes causadores
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