A distrofia muscular das cinturas dos membros R14 POMT2-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta na infância. Ela provoca fraqueza muscular nos quadris e ombros, lentidão na corrida, panturrilhas aumentadas e níveis muito altos de creatina quinase no sangue. A doença é causada por alterações herdadas no gene POMT2 e segue o padrão autossômico recessivo. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, mas a rede pública disponibiliza atendimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma.

A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2N (LGMD2N) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza proximal (manifestando-se como lentidão na corrida) apresentando-se na infância, juntamente com hipertrofia da panturrilha, lordose leve, alas escapulares e inteligência normal ou deficiência intelectual leve.