Distrofia muscular das cinturas dos membros R17 plectina-relacionada

Forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por fraqueza muscular proximal que se manifesta na primeira infância (com quedas ocasionais e dificuldades para subir escadas) e um curso progressivo que resulta em perda de deambulação no início da idade adulta. Atrofia muscular e múltiplas contraturas também foram relatadas em casos raros.