A doença é causada por alterações genéticas no gene PLEC, responsável pela produção da proteína plectina. Ela apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, exigindo uma cópia alterada herdada de cada genitor.

As manifestações costumam incluir fraqueza nos músculos do quadril e dos ombros, atraso motor e quedas frequentes. É muito comum também notar dificuldade para subir escadas e a necessidade de apoiar as mãos nas pernas para se levantar (sinal de Gowers).

Não há medicamentos específicos dispensados para esta condição, pois ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos de suporte, como o atendimento em reabilitação para doenças raras.

A investigação combina a avaliação dos sintomas clínicos, exames como a eletroneuromiografia e testes moleculares genéticos. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diagnóstica.

Nesta forma específica da doença, as anormalidades da pele estão ausentes segundo as bases de dados clínicas. O quadro afeta primariamente o sistema muscular e neuromuscular.