Qualquer distrofia muscular das cinturas (um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva nos músculos próximos aos ombros e quadris) que é autossômica recessiva – ou seja, uma condição genética que se manifesta quando a pessoa herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais – e cuja causa é uma alteração (mutação) no gene ISPD.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta na infância e causa fraqueza progressiva nos ombros, quadris e pernas. As famílias costumam notar dificuldades nos movimentos da criança, omoplatas salientes e aumento no volume das panturrilhas, além de exames de sangue que mostram creatina quinase muito elevada. Não existe um medicamento específico aprovado que cure a condição, mas o acompanhamento clínico e a reabilitação ajudam a manter a mobilidade. No SUS, os pacientes podem ter acesso à investigação diagnóstica por sequenciamento do exoma e ao atendimento multiprofissional em reabilitação.
Qualquer distrofia muscular das cinturas (um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva nos músculos próximos aos ombros e quadris) que é autossômica recessiva – ou seja, uma condição genética que se manifesta quando a pessoa herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais – e cuja causa é uma alteração (mutação) no gene ISPD.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 11 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 25 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Muscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies A7
An autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy associated with cobblestone lissencephaly and other brain anomalies, eye malformations, profound intellectual disability, and death usually in the first years of life. Included diseases are the more severe Walker-Warburg syndrome and the slightly less severe muscle-eye-brain disease.
Variantes genéticas (ClinVar)
171 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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🥉 Relato de casoThe landscape of 605 genetically confirmed distinct rare diseases in a single center in Mexico (2005-2025).
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Health-related quality of life in adults with epidermolysis bullosa: a cross-sectional study in seven European countries using EQ-5D-5L.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
É uma doença genética rara caracterizada por fraqueza progressiva que afeta principalmente os músculos dos quadris e dos ombros. Ela tem início nos primeiros anos de vida e segue um padrão de herança autossômica recessiva.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r20-ispd-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distrofia muscular das cinturas dos membros R20 ISPD-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
