A Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante é uma doença neuromuscular rara, caracterizada pela combinação de fraqueza muscular progressiva e alterações nos nervos motores. A condição tem prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e pode manifestar-se na infância, adolescência ou idade adulta.[1][4]

Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular que afeta principalmente as mãos, a cintura escapular (ombros) e a cintura pélvica (quadril), dificuldade para subir escadas, andar sobre os calcanhares e marcha anserina (andar como um pato). Muitas pessoas apresentam pé cavo (arco do pé muito elevado), contratura articular, escápula alada (omoplata proeminente) e quedas frequentes. Outros sinais incluem camptocormia (curvatura para frente da coluna ao andar), intolerância ao exercício, insuficiência respiratória, cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco), hipertensão arterial, hiperuricemia (ácido úrico elevado) e aumento das enzimas hepáticas (transaminases) e da creatina quinase (CK) no sangue. Os reflexos profundos, como o reflexo aquileu (no tornozelo) e o reflexo do bíceps, podem estar ausentes ou diminuídos. Exames de imagem podem mostrar atelectasia (colapso de parte do pulmão) e aumento do tecido conjuntivo entre as fibras musculares (endomísio).[1][4]

A síndrome é causada por variantes (mutações) no gene HSPB8, que fornece instruções para a produção da proteína de choque térmico beta-8 (Heat shock protein beta-8). Essa proteína ajuda a proteger as células musculares e nervosas contra o estresse. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene, herdada de um dos pais ou surgida de forma espontânea, é suficiente para causar a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético, como o sequenciamento completo do exoma (WES), que analisa todos os genes codificadores de proteínas. Atualmente, há 51 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas descritas no ClinVar para o gene HSPB8, e 8 testes genéticos disponíveis comercialmente. O diagnóstico diferencial inclui outras neuropatias motoras e miopatias. O código CID-10 associado é G60.8 (outras neuropatias hereditárias e idiopáticas).[1][2][5]

Não há cura para a síndrome, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para a doença, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras e o sequenciamento completo do exoma (WES) como procedimento diagnóstico. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo neurologista, fisiatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, cardiologista e pneumologista, conforme a necessidade de cada sintoma.[1][2]

O prognóstico é variável, dependendo da idade de início e da gravidade dos sintomas. A progressão da fraqueza muscular pode levar a limitações funcionais significativas, como dificuldade para deambular e realizar atividades diárias. A insuficiência respiratória e a cardiomiopatia são complicações que podem impactar a sobrevida. O suporte multidisciplinar e a reabilitação precoce são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e a funcionalidade.[1][4]

A Síndrome de neuropatia motora axonal distal-miopatia fibrilar autossômica dominante é uma doença neuromuscular rara, caracterizada pela combinação de fraqueza muscular progressiva e alterações nos nervos motores. A condição tem prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas, e pode manifestar-se na infância, adolescência ou idade adulta.[1][4]

Os sintomas mais comuns incluem fraqueza muscular que afeta principalmente as mãos, a cintura escapular (ombros) e a cintura pélvica (quadril), dificuldade para subir escadas, andar sobre os calcanhares e marcha anserina (andar como um pato). Muitas pessoas apresentam pé cavo (arco do pé muito elevado), contratura articular, escápula alada (omoplata proeminente) e quedas frequentes. Outros sinais incluem camptocormia (curvatura para frente da coluna ao andar), intolerância ao exercício, insuficiência respiratória, cardiomiopatia (doença do músculo cardíaco), hipertensão arterial, hiperuricemia (ácido úrico elevado) e aumento das enzimas hepáticas (transaminases) e da creatina quinase (CK) no sangue. Os reflexos profundos, como o reflexo aquileu (no tornozelo) e o reflexo do bíceps, podem estar ausentes ou diminuídos. Exames de imagem podem mostrar atelectasia (colapso de parte do pulmão) e aumento do tecido conjuntivo entre as fibras musculares (endomísio).[1][4]

A síndrome é causada por variantes (mutações) no gene HSPB8, que fornece instruções para a produção da proteína de choque térmico beta-8 (Heat shock protein beta-8). Essa proteína ajuda a proteger as células musculares e nervosas contra o estresse. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene, herdada de um dos pais ou surgida de forma espontânea, é suficiente para causar a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético, como o sequenciamento completo do exoma (WES), que analisa todos os genes codificadores de proteínas. Atualmente, há 51 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas descritas no ClinVar para o gene HSPB8, e 8 testes genéticos disponíveis comercialmente. O diagnóstico diferencial inclui outras neuropatias motoras e miopatias. O código CID-10 associado é G60.8 (outras neuropatias hereditárias e idiopáticas).[1][2][5]

Não há cura para a síndrome, e o tratamento é focado no manejo dos sintomas e na reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para a doença, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras e o sequenciamento completo do exoma (WES) como procedimento diagnóstico. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo neurologista, fisiatra, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, cardiologista e pneumologista, conforme a necessidade de cada sintoma.[1][2]

O prognóstico é variável, dependendo da idade de início e da gravidade dos sintomas. A progressão da fraqueza muscular pode levar a limitações funcionais significativas, como dificuldade para deambular e realizar atividades diárias. A insuficiência respiratória e a cardiomiopatia são complicações que podem impactar a sobrevida. O suporte multidisciplinar e a reabilitação precoce são fundamentais para melhorar a qualidade de vida e a funcionalidade.[1][4]