ORPHA:370924
Glicogenose tipo IX
STT3B-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, convulsões, atrofia do nervo óptico e dificuldades respiratórias. Anormalidades genitais (micropênis, escroto hipoplásico, testículos que não desceram) também foram relatadas. STT3B-CDG é causado por mutações no gene STT3B (3p24.1).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
1Genes causadores
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