Glicogenose tipo IX

Glicogenose tipo IX

ORPHA:370924CID-10 · E77.8CID-11 · 5C54.0OMIM 615597DOENÇA RARA

grupoDistúrbio congênito de glicosilação (CDG)

STT3B-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, convulsões, atrofia do nervo óptico e dificuldades respiratórias. Anormalidades genitais (micropênis, escroto hipoplásico, testículos que não desceram) também foram relatadas. STT3B-CDG é causado por mutações no gene STT3B (3p24.1).

Glycofan · CC BY-SA 4.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

STT3B-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por retardo de crescimento intrauterino, microcefalia, deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, hipotonia, convulsões, atrofia do nervo óptico e dificuldades respiratórias. Anormalidades genitais (micropênis, escroto hipoplásico, testículos que não desceram) também foram relatadas. STT3B-CDG é causado por mutações no gene STT3B (3p24.1).

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 2013 Nov 15

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

1

pacientes catalogados

Início

Infancy

+ neonatal

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 35%

Centros em: PR, SC, RS, ES, RJ +8CID-10: E77.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (6)

0202010279

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test

0202010295

Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test

0202010490

Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202080013

Teste do pezinho (triagem neonatal)

0301070040

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

7 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

🩸

Sangue

1 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

🫁

Pulmão

1 sintomas

+ 8 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Hipotonia generalizada

100%prev.

Trombocitopenia

Frequente (79-30%)

100%prev.

Dificuldades alimentares

Obrigatório (100%)

100%prev.

Micropênis

Frequente (79-30%)

100%prev.

Atrofia óptica

Frequente (79-30%)

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Obrigatório (100%)

21sintomas

Muito frequente (19)

Frequente (1)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipotonia generalizadaGeneralized hypotonia

Muito frequente100%

TrombocitopeniaThrombocytopenia

Frequente (79-30%)100%

Dificuldades alimentaresFeeding difficulties

Obrigatório (100%)100%

MicropênisMicropenis

Frequente (79-30%)100%

Atrofia ópticaOptic atrophy

Frequente (79-30%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa13desde 2013

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20131 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

STT3BDolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit STT3BDisease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Catalytic subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophosphate to an asparagine residue within an Asn-X-Ser/Thr consensus motif in nascent polypeptide chains, the first step in protein N-glycosylation (PubMed:19167329, PubMed:31296534, PubMed:31831667, PubMed:39509507). N-glycosylation occurs cotranslationally and the complex associates with the Sec61 com

LOCALIZAÇÃO

Endoplasmic reticulumEndoplasmic reticulum membrane

VIAS BIOLÓGICAS (5)

Maturation of spike proteinAsparagine N-linked glycosylationPD-L1(CD274) glycosylation and translocation to plasma membraneMaturation of DENV proteinsRegulation of MITF-M-dependent genes involved in extracellular matrix, focal adhesion and epithelial-to-mesenchymal transition

MECANISMO DE DOENÇA

Congenital disorder of glycosylation 1X

A form of congenital disorder of glycosylation, a multisystem disorder caused by a defect in glycoprotein biosynthesis and characterized by under-glycosylated serum glycoproteins. Congenital disorders of glycosylation result in a wide variety of clinical features, such as defects in the nervous system development, psychomotor retardation, dysmorphic features, hypotonia, coagulation disorders, and immunodeficiency. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions.

VIAS REACTOME (5)

Asparagine N-linked glycosylation Maturation of spike protein Maturation of DENV proteins Regulation of MITF-M-dependent genes involved in extracellular matrix, focal adhesion and epithelial-to-mesenchymal transition PD-L1(CD274) glycosylation and translocation to plasma membrane

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Ovário

168.0 TPM

Fibroblastos

124.1 TPM

Testículo

119.3 TPM

Linfócitos

112.5 TPM

Aorta

99.0 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

DDOST999 MAGT1999 RPN1999 OST4999 TMEM258998 TUSC3997 STT3A994 MOGS952

OUTRAS DOENÇAS (1)

STT3B-congenital disorder of glycosylation

HGNC:30611UniProt:Q8TCJ2

Variantes genéticas (ClinVar)

19 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 STT3B: GRCh37/hg19 3p26.3-14.3(chr3:2263690-55016039)x3 ()

🧬 STT3B: NM_178862.3(STT3B):c.1328-29A>G ()

🧬 STT3B: NM_178862.3(STT3B):c.315-169A>T ()

🧬 STT3B: GRCh37/hg19 3p26.3-22.3(chr3:60000-34461438)x3 ()

🧬 STT3B: GRCh37/hg19 3p26.3-22.3(chr3:61891-33946644)x3 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

5 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Asparagine N-linked glycosylation Maturation of spike protein Maturation of DENV proteins Regulation of MITF-M-dependent genes involved in extracellular matrix, focal adhesion and epithelial-to-mesenchymal transition PD-L1(CD274) glycosylation and translocation to plasma membrane

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🇧🇷 Atendimento SUS — Glicogenose tipo IX

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Glicogenose tipo IX

Centros para Glicogenose tipo IX

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Glicogenose tipo IX

Sou paciente de Glicogenose tipo IX

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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