ORPHA:370921
STT3A-CDG
STT3A-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N, caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência de crescimento, hipotonia e convulsões. STT3A-CDG é causado por mutações no gene STT3A (11q23.3).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente STT3A-CDG monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
1Publicações indexadas
Carregando...