ORPHA:206564
Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada
A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2O (LGMD2O) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por um início na infância ou adolescência de fraqueza muscular dos membros proximais rapidamente progressiva (afetando particularmente o pescoço, cintura do quadril e abdutores escapular), hipertrofia nas panturrilhas e quadríceps, contraturas do tornozelo e miopia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
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