A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2O (LGMD2O) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por um início na infância ou adolescência de fraqueza muscular dos membros proximais rapidamente progressiva (afetando particularmente o pescoço, cintura do quadril e abdutores escapular), hipertrofia nas panturrilhas e quadríceps, contraturas do tornozelo e miopia.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta na infância ou na adolescência com perda de força progressiva nos membros. As famílias costumam notar dificuldades para subir escadas, fadiga, aumento no tamanho das panturrilhas e problemas de visão como alta miopia. Ela tem herança autossômica recessiva e resulta de alterações no gene POMGNT1. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio curativo dispensado, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação.
A distrofia muscular de cinturas autossômica recessiva tipo 2O (LGMD2O) é uma forma de distrofia muscular de cinturas caracterizada por um início na infância ou adolescência de fraqueza muscular dos membros proximais rapidamente progressiva (afetando particularmente o pescoço, cintura do quadril e abdutores escapular), hipertrofia nas panturrilhas e quadríceps, contraturas do tornozelo e miopia.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 16 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisMuscular dystrophy-dystroglycanopathy congenital with brain and eye anomalies A3
An autosomal recessive disorder characterized by congenital muscular dystrophy, ocular abnormalities, cobblestone lissencephaly, and cerebellar and pontine hypoplasia. Patients present severe congenital myopia, congenital glaucoma, pallor of the optic disks, retinal hypoplasia, intellectual disability, hydrocephalus, abnormal electroencephalograms, generalized muscle weakness and myoclonic jerks. Included diseases are the more severe Walker-Warburg syndrome and the slightly less severe muscle-eye-brain disease.
Variantes genéticas (ClinVar)
355 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
Dado oficial do SIH/SUS · Volume por estado de residência do paciente.
🇧🇷 Atendimento SUS — Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene POMGNT1. Ela apresenta herança autossômica recessiva, sendo necessário herdar uma alteração de cada genitor para manifestar o quadro.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r15-pomgnt1-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Distrofia muscular das cinturas dos membros R15 POMGNT1-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
