MAN2B2-CDG é um distúrbio glicosilação congênito raro causado por mutações no gene MAN2B2. Afeta múltiplos órgãos, manifestando-se com atraso no desenvolvimento, dismorfismos faciais e problemas neurológicos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A MAN2B2-CDG é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo, incluindo o sistema imunológico, o sistema neurológico e o fígado. Ela é causada por alterações (mutações) no gene MAN2B2, que fornece instruções para a produção de uma enzima chamada alfa-manosidase específica do epidídimo. Essa condição também é conhecida como MAN2B2-CDG, e seu código na classificação de doenças raras é MONDO:0976261.[1][2][3]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas da MAN2B2-CDG podem variar de pessoa para pessoa, mas frequentemente incluem manifestações neurológicas, imunológicas e hepáticas. Entre os sintomas neurológicos observados estão microcefalia (cabeça menor que o esperado), controle cefálico pobre (dificuldade em sustentar a cabeça), hemiparesia (fraqueza em um lado do corpo) e acidente vascular cerebral tromboembólico. Também foram relatados cisto pineal e vômitos episódicos.[1][4]
No sistema imunológico, a doença pode causar imunodeficiência, com infecções recorrentes como pneumonia, febre recorrente e desidratação. Exames laboratoriais podem mostrar linfopenia (contagem baixa de linfócitos), razão CD4:CD8 invertida, proliferação de células T antígeno-específicas reduzida, nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T (TREC), contagem anormal de células natural killer (NK) e níveis anormais de imunoglobulinas (IgA, IgE, IgM). Outros achados incluem trombocitopenia (contagem baixa de plaquetas) e osteoartrite do joelho.[1][4]
Alterações hepáticas também são comuns, como hepatomegalia (aumento do fígado) e anormalidades da função hepática. Características físicas como hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos) também podem estar presentes.[1][4]
Causas genéticas
A MAN2B2-CDG é causada por mutações no gene MAN2B2. Este gene contém as instruções para a produção de uma enzima chamada alfa-manosidase específica do epidídimo (Epididymis-specific alpha-mannosidase). Mutações nesse gene levam a uma deficiência ou mau funcionamento dessa enzima, o que interfere em processos celulares importantes e resulta nos sinais e sintomas da doença. A herança da condição ainda não foi completamente estabelecida.[1][2][5]
Diagnóstico
O diagnóstico da MAN2B2-CDG é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas e é confirmado por meio de testes genéticos. O sequenciamento do gene MAN2B2 pode identificar mutações causadoras da doença. Atualmente, há pelo menos um teste genético disponível para essa condição, e mais de 96 variantes genéticas diferentes já foram registradas no banco de dados ClinVar.[1][2][5]
Tratamento e manejo
Até o momento, não há um tratamento específico ou padronizado para a MAN2B2-CDG. O manejo da doença é focado no suporte e no tratamento dos sintomas que cada pessoa apresenta. Isso pode incluir, por exemplo, o uso de antibióticos para infecções, fisioterapia para dificuldades motoras e acompanhamento com especialistas como neurologistas, imunologistas e hepatologistas. É fundamental que o plano de cuidados seja individualizado e discutido com uma equipe médica multidisciplinar.[1][2]
Prognóstico e qualidade de vida
Não há informações específicas sobre o prognóstico a longo prazo para a MAN2B2-CDG. A qualidade de vida e a expectativa de vida podem variar amplamente dependendo da gravidade dos sintomas, especialmente das complicações imunológicas e neurológicas. O acompanhamento médico regular e o manejo adequado dos sintomas são essenciais para melhorar o bem-estar e a qualidade de vida das pessoas afetadas.[1][2]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A MAN2B2-CDG é uma condição genética rara que afeta a imunidade e o desenvolvimento de órgãos do corpo. As famílias costumam notar infecções respiratórias frequentes, febre, atrasos no desenvolvimento motor e da fala, além de dificuldades na alimentação e vômitos. Não existem remédios curativos ou específicos para a doença aprovados no mundo ou dispensados pela farmácia do SUS. Esta condição não consta na lista oficial de protocolos clínicos de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas na rede de saúde.
MAN2B2-CDG é um distúrbio glicosilação congênito raro causado por mutações no gene MAN2B2. Afeta múltiplos órgãos, manifestando-se com atraso no desenvolvimento, dismorfismos faciais e problemas neurológicos.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 37 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 60 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Congenital disorder of glycosylation 1EE with or without immunodeficiency
A form of congenital disorder of glycosylation, a multisystem disorder caused by a defect in glycoprotein biosynthesis and characterized by under-glycosylated serum glycoproteins. Congenital disorders of glycosylation result in a wide variety of clinical features, such as defects in the nervous system development, psychomotor retardation, dysmorphic features, hypotonia, coagulation disorders, and immunodeficiency. The broad spectrum of features reflects the critical role of N-glycoproteins during embryonic development, differentiation, and maintenance of cell functions. CDG1EE is an autosomal recessive form characterized by severe developmental delay, dysmorphic facial features, and coagulopathy. Some patients have immune deficiency.
Variantes genéticas (ClinVar)
96 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Publicações mais relevantes
Congenital disorders of glycosylation with multiorgan disruption and immune dysregulation caused by compound heterozygous variants in MAN2B2.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a type of inborn error of metabolism (IEM) resulting from defects in glycan synthesis or failed attachment of glycans to proteins or lipids. One rare type of CDG is caused by homozygous or compound heterozygous loss-of-function variants in mannosidase alpha class 2B member 2 (MAN2B2). To date, only two cases of MAN2B2-CDG have been reported worldwide. Trio whole-exome sequencing (Trio-WES) was conducted to screen for candidate variants. N-glycan profiles were measured by liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS). MAN2B2 expression was evaluated by western blotting. MX dynamin like GTPase 1 (MX1) function was estimated via Thogoto virus (THOV) minireplicon assay. Trio-WES identified compound heterozygous MAN2B2 (hg19, NM_015274.1) variants (c.384G>T; c.926T>A) in a CDG patient. This patient exhibited metabolic abnormalities, symptoms of digestive tract dysfunction, infection, dehydration, and seizures. Novel immune dysregulation characterized by abnormal lymphocytes and immunoglobulin was observed. The MAN2B2 protein level was not affected, while LC-MS/MS showed obvious disruption of N-glycans and N-linked glycoproteins. We described a CDG patient with novel phenotypes and disruptive N-glycan profiling caused by compound heterozygous MAN2B2 variants (c.384G>T; c.926T>A). Our findings broadened both the genetic and clinical spectra of CDG.
Compound heterozygous variants in MAN2B2 identified in a Chinese child with congenital disorders of glycosylation.
Congenital disorders of glycosylation (CDG) is a group inherited disorders. It is characterized by multi-organ dysfunction with significant morbidity and mortality. MAN2B2-CDG caused by pathogenic variants in the MAN2B2 gene was a rare CDG. To date, only one case of MAN2B2-CDG was reported. The representative clinical features were immune deficiency, dysmorphic facial features, coagulopathy, and severe developmental delay. More cases are needed to support the pathogenesis of MAN2B2 variation and elucidate its clinical heterogeneity. In this study, we described the clinical presentations of a CDG proband with compound heterozygous variants in MAN2B2. Serum N-glycan profiling was measured by MALDI coupled to time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS). MALDI-TOF MS analysis of patient serum showed disorders of N-linked glycosylation, including increased N-glycans and elevated Man5/Man6 and Man5/Man9 value. Our proband presented severe developmental delay, dysmorphic facial features as in the previous case. But our case presented new features, including cleft palate and hypospadias with no immune deficiency. Our data expands both the molecular and clinical phenotypes of MAN2B2-CDG and highlights the importance of the role of MAN2B2 gene in CDG.
Defining a new immune deficiency syndrome: MAN2B2-CDG.
We describe the first case of MAN2B2 deficiency in a patient with immune dysregulation, developmental delay, and stroke. Altered mannosylation profile was restored in patient cells upon transduction of wild-type MAN2B2.
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Molecular genetics & genomic medicineCompound heterozygous variants in MAN2B2 identified in a Chinese child with congenital disorders of glycosylation.
European journal of human genetics : EJHGDefining a new immune deficiency syndrome: MAN2B2-CDG.
The Journal of allergy and clinical immunologyAssociações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de MAN2B2-CDG e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A doença é causada por alterações genéticas no gene **MAN2B2**, responsável pela enzima alfa-manosidase. Casos descritos na literatura médica relatam variantes heterozigotas compostas ligadas ao quadro.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 fontes citadas no texto · 3 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). MAN2B2-CDG. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/man2b2-cdg
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MAN2B2-CDG
📋 Origem dos dados
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
