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DDOST-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by failure to thrive, developmental delay, hypotonia, strabismus and hepatic dysfunction. The disease is caused by mutations in the gene DDOST (1p36.1).
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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