A calcificação cerebral, tipo Rajab (também conhecida como síndrome de doença pulmonar intersticial com calcificação cerebral) é uma condição genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A doença pode se manifestar desde o período fetal até a idade adulta, com início mais frequente na infância, adolescência ou idade adulta. A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores de uma cópia alterada do gene para que a doença se manifeste.[1][4]

Os sinais e sintomas da calcificação cerebral, tipo Rajab são variados e podem incluir: calcificação cerebral (depósitos de cálcio no cérebro), baixos níveis de vitamina D, retardo do crescimento intrauterino, déficit de crescimento, anemia, cefaleia, palato ogival (céu da boca em formato de arco), ascite (acúmulo de líquido no abdômen), escoliose, proliferação do ducto biliar, hipotonia generalizada (tônus muscular baixo), hipotonia axial (fraqueza muscular no tronco), hipermobilidade articular, maturação esquelética atrasada, atraso global do desenvolvimento, insuficiência respiratória, oligodramnia (pouco líquido amniótico), dificuldades alimentares, córtex ósseo fino, colestase (redução do fluxo biliar) e concentração elevada de transaminase hepática circulante (enzimas do fígado).[1][4]

A condição é causada por alterações (mutações) nos genes FARSA ou FARSB. Esses genes fornecem instruções para a produção das subunidades alfa e beta da enzima fenilalanina–tRNA ligase, que é essencial para a síntese de proteínas. Mutações nesses genes levam à disfunção da enzima e aos sintomas observados na doença. A herança é autossômica recessiva, ou seja, a pessoa afetada herdou uma mutação de cada genitor.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, exames de imagem (como tomografia computadorizada para detectar calcificações cerebrais) e confirmado por testes genéticos. Estão disponíveis 26 testes genéticos para a condição, e há 82 variantes patogênicas registradas no ClinVar. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no SUS para investigação diagnóstica. O código CID-10 associado é G93.8 (outras doenças especificadas do encéfalo).[1][2][5]

Não há cura específica para a calcificação cerebral, tipo Rajab. O manejo é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir suporte nutricional, fisioterapia, terapia ocupacional, acompanhamento com neurologista, pneumologista e hepatologista, além de suporte respiratório quando necessário. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do cuidado. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição.[1][2]

Não há fármacos listados nos dados disponíveis como tratamentos citados na literatura científica para esta condição. Portanto, esta seção não se aplica.[1][2]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e o envolvimento de múltiplos órgãos. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar é essencial para monitorar complicações como insuficiência respiratória, colestase e atraso do desenvolvimento. O suporte familiar e o acesso a serviços de reabilitação podem contribuir para a qualidade de vida.[1][4]

A calcificação cerebral, tipo Rajab (também conhecida como síndrome de doença pulmonar intersticial com calcificação cerebral) é uma condição genética rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. A doença pode se manifestar desde o período fetal até a idade adulta, com início mais frequente na infância, adolescência ou idade adulta. A herança é autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores de uma cópia alterada do gene para que a doença se manifeste.[1][4]

Os sinais e sintomas da calcificação cerebral, tipo Rajab são variados e podem incluir: calcificação cerebral (depósitos de cálcio no cérebro), baixos níveis de vitamina D, retardo do crescimento intrauterino, déficit de crescimento, anemia, cefaleia, palato ogival (céu da boca em formato de arco), ascite (acúmulo de líquido no abdômen), escoliose, proliferação do ducto biliar, hipotonia generalizada (tônus muscular baixo), hipotonia axial (fraqueza muscular no tronco), hipermobilidade articular, maturação esquelética atrasada, atraso global do desenvolvimento, insuficiência respiratória, oligodramnia (pouco líquido amniótico), dificuldades alimentares, córtex ósseo fino, colestase (redução do fluxo biliar) e concentração elevada de transaminase hepática circulante (enzimas do fígado).[1][4]

A condição é causada por alterações (mutações) nos genes FARSA ou FARSB. Esses genes fornecem instruções para a produção das subunidades alfa e beta da enzima fenilalanina–tRNA ligase, que é essencial para a síntese de proteínas. Mutações nesses genes levam à disfunção da enzima e aos sintomas observados na doença. A herança é autossômica recessiva, ou seja, a pessoa afetada herdou uma mutação de cada genitor.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas, exames de imagem (como tomografia computadorizada para detectar calcificações cerebrais) e confirmado por testes genéticos. Estão disponíveis 26 testes genéticos para a condição, e há 82 variantes patogênicas registradas no ClinVar. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos procedimentos disponíveis no SUS para investigação diagnóstica. O código CID-10 associado é G93.8 (outras doenças especificadas do encéfalo).[1][2][5]

Não há cura específica para a calcificação cerebral, tipo Rajab. O manejo é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. Pode incluir suporte nutricional, fisioterapia, terapia ocupacional, acompanhamento com neurologista, pneumologista e hepatologista, além de suporte respiratório quando necessário. No Brasil, o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras como parte do cuidado. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição.[1][2]

Não há fármacos listados nos dados disponíveis como tratamentos citados na literatura científica para esta condição. Portanto, esta seção não se aplica.[1][2]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas e o envolvimento de múltiplos órgãos. O acompanhamento regular com uma equipe multidisciplinar é essencial para monitorar complicações como insuficiência respiratória, colestase e atraso do desenvolvimento. O suporte familiar e o acesso a serviços de reabilitação podem contribuir para a qualidade de vida.[1][4]