Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome rara com calcificações cerebrais, doença pulmonar intersticial e baixos níveis de vitamina D. Apresenta-se com retardo do crescimento intrauterino, anemia e início na infância, de herança autossômica recessiva.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 23 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 66 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Cytoplasm
Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1
An autosomal recessive, lethal neurodevelopmental disorder characterized by multiple clinical manifestations including intrauterine growth restriction, failure to thrive, developmental delay, hypotonia, interstitial lung disease, and liver dysfunction. Brain imaging shows abnormal periventricular white matter, basal ganglia echogenicity, cerebral volume loss, incomplete closure of the Sylvian fissures, and normal myelination.
Cytoplasm
Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2
An autosomal recessive disorder characterized by interstitial lung disease, growth delay, hypotonia, liver disease, and brain abnormalities including diffuse, symmetrical brain calcifications and periventricular cysts.
Medicamentos aprovados (FDA)
3 medicamentos encontrados nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
82 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Calcificação cerebral, tipo Rajab
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
0 ensaios clínicos encontrados.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Calcificação cerebral, tipo Rajab.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Calcificação cerebral, tipo Rajab
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:178506(Orphanet)
- OMIM OMIM:613658(OMIM)
- MONDO:0100215(MONDO)
- GARD:18297(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55784024(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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