ORPHA:95428
Síndrome dos CDG tipo IIh
As síndromes CDG (Distúrbios Congênitos da Glicosilação) são um grupo de distúrbios autossômicos recessivos que afetam a síntese de glicoproteínas. A síndrome CDG tipo IIh é caracterizada por retardo psicomotor grave, retardo de crescimento e intolerância ao trigo e laticínios.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome dos CDG tipo IIh monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
1Genes causadores
19Publicações indexadas
Carregando...