ORPHA:397941
MAN1B1-CDG
MAN1B1-CDG é uma forma de distúrbios congênitos de glicosilação ligada a N caracterizada por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor, hipotonia e obesidade troncular. Características adicionais incluem dismorfismo facial leve (hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas grandes e de inserção baixa, sulco nasolabial hipoplásico, lábio superior fino), hipermobilidade das articulações e flacidez da pele. A doença é causada por mutações no gene MAN1B1 (9q34.3).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente MAN1B1-CDG monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
25 casos documentados
1Genes causadores
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1Ensaios ativos
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