Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

ORPHA:488635CID-10 · E77.8OMIM 616917PCDT · SUSDOENÇA RARA

grupoDistúrbio congênito de glicosilação (CDG)

As desordens do espectro alcoólico fetal são um grupo de condições que podem ocorrer numa pessoa cuja mãe tenha consumido álcool durante a gravidez. Entre os problemas que ocorrem estão anomalias estruturais, comportamentais e neurocognitivas, déficit intelectual e de crescimento, baixo peso ao nascer, microcefalia e perda de audição ou visão. Indivíduos afetados tem geralmente maior propensão a dificuldades de aprendizado e experiências escolares problemáticas, conflitos com a lei, comportamento sexual inadequado e problemas com o álcool ou outras drogas. O mais grave destes distúrbios denomina-se síndrome alcoólica fetal. Entre outros tipos estão a síndrome alcoólica fetal parcial, encefalopatia alcoólica e as desordens neurocomportamentais da exposição ao álcool.

Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

Taddeucci, G., Bon… · CC BY 2.0 via Wikidata

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Síndrome rara autossômica recessiva associada ao gene PIGG, caracterizada por epilepsia de início precoce, retardo do desenvolvimento intelectual severo, atraso no crescimento intrauterino e anomalias cerebrais como hipoplasia cerebelar. Apresenta também desequilíbrio da marcha, fala ausente ou atrasada, e características faciais e esqueléticas específicas.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

5

pacientes catalogados

Início

Neonatal

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 65%

PCDT disponívelCentros em: CE, PR, SC, RS, ES +10CID-10: E77.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

PROCEDIMENTOS SIGTAP (6)

0202010279

Dosagem de aminoácidos (erros inatos)metabolic_test

0202010295

Dosagem de ácidos orgânicos na urinagenetic_test

0202010490

Teste de triagem para erros inatos do metabolismonewborn_screening

0202010694

Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation

0202080013

Teste do pezinho (triagem neonatal)

0301070040

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

14 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

😀

Face

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Atraso global do desenvolvimento

Frequência: 5/5

100%prev.

Deficiência intelectual, profunda

Frequência: 5/5

90%prev.

Hipotonia

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Atraso global grave do desenvolvimento

Muito frequente (99-80%)

80%prev.

Início na infância

Frequência: 4/5

60%prev.

Convulsão

Muito frequente (99-80%)

43sintomas

Muito frequente (5)

Frequente (13)

Ocasional (21)

Muito raro (1)

Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 43 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Frequência: 5/5100%

Deficiência intelectual, profundaIntellectual disability, profound

Frequência: 5/5100%

HipotoniaHypotonia

Muito frequente (99-80%)90%

Atraso global grave do desenvolvimentoSevere global developmental delay

Muito frequente (99-80%)90%

Início na infânciaInfantile onset

Frequência: 4/580%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa1

Últimos 10 anos5publicações

Pico20265 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

PIGGGPI ethanolamine phosphate transferase 2, catalytic subunitDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante

UniProt GeneCards

FUNÇÃO

Catalytic subunit of the ethanolamine phosphate transferase 2 complex that transfers an ethanolamine phosphate (EtNP) from a phosphatidylethanolamine (PE) to the 6-OH position of the second alpha-1,6-linked mannose of a 2-acyl-6-[6-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->2)-alpha-D-mannosyl-(1->6)-2-phosphoethanolamine-alpha-D-mannosyl-(1->4)-alpha-D-glucosaminyl]-1-(1-radyl,2-acyl-sn-glycero-3-phospho)-1D-myo-inositol (also termed H7) intermediate to generate a 2-acyl-6-[6-phosphoethanolamine-

LOCALIZAÇÃO

Endoplasmic reticulum membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI)

MECANISMO DE DOENÇA

Neurodevelopmental disorder with or without hypotonia, seizures, and cerebellar atrophy

An autosomal recessive disorder characterized by delayed psychomotor development, hypotonia, and early-onset seizures in most patients. Additional variable features are cerebellar atrophy, ataxia, and non-specific dysmorphic features. Some patients may have the Emm-null blood group phenotype.

VIAS REACTOME (1)

Synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI)

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Tireoide

22.4 TPM

Ovário

21.7 TPM

Nervo tibial

21.4 TPM

Útero

19.8 TPM

Fibroblastos

19.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (15)

TMED10967 PIGF849 PIGL811 PIGC792 PIGV780 PIGB774 PIGM746 PIGW737

OUTRAS DOENÇAS (2)

intellectual disability, autosomal recessive 53Wolf-Hirschhorn syndrome

HGNC:25985UniProt:Q5H8A4

Variantes genéticas (ClinVar)

335 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PIGG: GRCh38/hg38 4p16.3-15.33(chr4:68454-12774004)x1 ()

🧬 PIGG: GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:68454-4013853)x3 ()

🧬 PIGG: GRCh38/hg38 4p16.3(chr4:49556-3910769)x1 ()

🧬 PIGG: NM_001127178.3(PIGG):c.2735+1G>T ()

🧬 PIGG: GRCh37/hg19 4p16.3-15.2(chr4:68346-23792768)x1 ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI)

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Diagnóstico

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Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

·Pré-clínico2

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

Centros para Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Escala de raridade

Acho que tenho Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

Sou paciente de Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

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