Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

ORPHA:488635

Síndrome de epilepsia de início precoce-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias cerebrais

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

5 casos documentados

1Genes causadores

5.497Publicações indexadas

📄 Publicações científicas

5.497 artigos

Último publicado: 2026 Mar 14

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

14 sintomas

😀

Face

4 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

💪

Músculos

1 sintomas

+ 13 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

40sintomas

Muito frequente (3)

Frequente (11)

Ocasional (19)

Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 40 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Atraso global grave do desenvolvimentoSevere global developmental delay

Muito frequente

90%

HipotoniaHypotonia

Muito frequente

90%

ConvulsãoSeizure

Muito frequente

90%

Anormalidade do ventrículo lateralAbnormality of lateral ventricle

Frequente

55%

Atraso de crescimentoGrowth delay

Frequente

55%

Hipoplasia do corpo calosoHypoplasia of the corpus callosum

Frequente

55%

Habilidade atrasada de andarDelayed ability to walk

Frequente

55%

Hipermobilidade articularJoint hypermobility

Frequente

55%

Ataxia da marchaGait ataxia

Frequente

55%

Formato facial anormalAbnormal facial shape

Frequente

55%

Hipoplasia cerebelarCerebellar hypoplasia

Frequente

55%

HiporreflexiaHyporeflexia

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

PIGG

GPI ethanolamine phosphate …

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

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