A XYLT1-CDG é uma doença genética rara, classificada como um distúrbio congênito da glicosilação (CDG). A condição é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, para manifestar a doença, a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. A prevalência estimada é de menos de 1 caso a cada 1.000.000 de pessoas, sendo considerada uma doença ultrarrara. Os primeiros sinais geralmente aparecem ainda na infância ou no período neonatal.[1][2]

A XYLT1-CDG afeta múltiplos sistemas do corpo. Os sinais e sintomas mais frequentemente descritos incluem: alterações esqueléticas (como metáfise alargada, ossos longos curtos, colo femoral curto, costelas largas, clavículas curtas, baixa estatura, maturação esquelética acelerada, pé plano, luxação articular, hipermobilidade articular e clinodactilia); características faciais típicas (fácies lunar, proptose, filtro longo, borda do vermelhão espessa, sinofris, macrocefalia relativa e microcefalia); alterações de crescimento e peso (atraso de crescimento, obesidade troncular); alterações de pele e pelos (pele macia e pastosa, hirsutismo); além de fissura palatina, polegares largos e miopia.[1][2]

A XYLT1-CDG é causada por alterações (mutações) no gene XYLT1. Este gene fornece as instruções para a produção da enzima xilosiltransferase 1, que desempenha um papel fundamental no processo de glicosilação — a adição de açúcares a proteínas. Mutações nesse gene comprometem a função da enzima, levando aos sinais e sintomas da doença.[1][3]

O diagnóstico da XYLT1-CDG é baseado na avaliação clínica e confirmado por testes genéticos. O sequenciamento completo do exoma (WES) é um dos métodos utilizados para identificar mutações no gene XYLT1. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para procedimentos como a dosagem de aminoácidos (para erros inatos do metabolismo), dosagem de ácidos orgânicos na urina, teste de triagem para erros inatos do metabolismo, teste do pezinho (triagem neonatal) e atendimento em reabilitação para doenças raras. Atualmente, há 110 variantes do gene XYLT1 registradas no ClinVar, um banco de dados público de variantes genéticas.[1][3]

Até o momento, não há medicamentos específicos aprovados para o tratamento da XYLT1-CDG. O manejo da condição é multidisciplinar e focado no alívio dos sintomas e na melhora da qualidade de vida. O acompanhamento deve incluir especialistas como geneticistas, pediatras, ortopedistas, oftalmologistas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir fisioterapia e terapia ocupacional para lidar com a hipermobilidade articular e outras alterações musculoesqueléticas.[1]

Não há fármacos ou tratamentos específicos citados na literatura científica disponível para esta condição. As informações sobre possíveis terapias são baseadas exclusivamente no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar.[1]

O prognóstico para pessoas com XYLT1-CDG é variável e depende da gravidade dos sintomas e do acesso a cuidados multidisciplinares. O acompanhamento regular com uma equipe de saúde especializada é essencial para monitorar o crescimento, o desenvolvimento e as complicações associadas, visando melhorar a qualidade de vida e o bem-estar do paciente e de sua família.[1]