A distrofia muscular das cinturas R19 ligada ao gene GMPPB é uma doença rara que causa fraqueza nos músculos, principalmente nos quadris e ombros, além de flacidez muscular e atraso no desenvolvimento da criança. Em algumas pessoas, ela também pode provocar convulsões, diminuição do tamanho da cabeça, problemas de visão como catarata e alterações no coração ou na respiração. Não existe um remédio que cure a condição, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para retirada de medicamentos específicos.

A Distrofia Muscular das Cinturas autossômica recessiva tipo 2T (LGMD2T) é um tipo de distrofia muscular que pode se manifestar desde o nascimento até o início da infância. Ela é caracterizada por: músculos mais flácidos (hipotonia), cabeça menor do que o esperado para a idade (microcefalia), fraqueza leve nos músculos próximos ao tronco (o que pode atrasar o andar e dificultar subir escadas), um leve atraso no desenvolvimento intelectual e epilepsia. Alguns pacientes também podem desenvolver outros problemas, como catarata (doença que afeta a visão), movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), problemas no músculo do coração (cardiomiopatia) e dificuldade para respirar (insuficiência respiratória).