Uma mutação (alteração genética) que surgiu no gene CTLA4 (ou seja, não foi herdada) fez com que restasse apenas uma cópia funcional desse gene. Essa condição, em que há apenas uma cópia funcional do gene CTLA4 (conhecida como haploinsuficiência), está ligada à Síndrome Linfoproliferativa Autoimune, tipo V.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4 é uma doença genética rara que altera o funcionamento do sistema de defesa. Ela costuma causar aumento dos gânglios linfáticos, queda nas contagens de células do sangue e infecções respiratórias frequentes. A confirmação diagnóstica pode ser realizada por meio de testes genéticos específicos. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS.
Uma mutação (alteração genética) que surgiu no gene CTLA4 (ou seja, não foi herdada) fez com que restasse apenas uma cópia funcional desse gene. Essa condição, em que há apenas uma cópia funcional do gene CTLA4 (conhecida como haploinsuficiência), está ligada à Síndrome Linfoproliferativa Autoimune, tipo V.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 12 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 37 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisSystemic lupus erythematosus
A chronic, relapsing, inflammatory, and often febrile multisystemic disorder of connective tissue, characterized principally by involvement of the skin, joints, kidneys and serosal membranes. It is of unknown etiology, but is thought to represent a failure of the regulatory mechanisms of the autoimmune system. The disease is marked by a wide range of system dysfunctions, an elevated erythrocyte sedimentation rate, and the formation of LE cells in the blood or bone marrow.
Variantes genéticas (ClinVar)
120 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4 e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A causa é uma alteração genética no gene CTLA4 que reduz sua função normal, gerando a chamada haploinsuficiência. Essa alteração compromete a produção adequada da proteína de controle das células de defesa.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune-por-haploinsuficiencia-ctla4
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
