A Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada é uma condição genética rara que afeta a regulação do sistema imunológico desde a infância. Ela costuma causar infecções repetidas por fungos e bactérias, problemas no intestino com perda de nutrientes e alterações hormonais como hipotireoidismo ou diabetes. As famílias costumam notar quadros frequentes de sapinho na boca, febre recorrente, cansaço, perda de peso e atrasos no desenvolvimento motor da criança. Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas.

A Síndrome de Enteropatia Autoimune, Endocrinopatia e Suscetibilidade a Infecções Crônicas é uma doença do sistema imunológico extremamente rara, que é herdada geneticamente (passada de pais para filhos). Ela se caracteriza por problemas variados no intestino, problemas hormonais (como diabetes tipo 1 e hipotireoidismo), um funcionamento irregular do sistema imunológico que leva a infecções bacterianas nos pulmões e no sangue, e infecções por fungos (como candidíase crônica que afeta a pele e mucosas). Essas condições geralmente surgem na infância. Outras características incluem baixa estatura, eczema, aumento do fígado e do baço, puberdade tardia e enfraquecimento dos ossos (osteoporose ou osteopenia).