Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes
ORPHA:169079
Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes
A deficiência de Cernunnos-XLF é uma forma rara de imunodeficiência combinada caracterizada por microcefalia, retardo de crescimento e linfopenia de células T e B.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Imunodeficiência combi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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