A Síndrome de Enteropatia Autoimune, Endocrinopatia e Suscetibilidade a Infecções Crônicas é uma doença do sistema imunológico extremamente rara, que é herdada geneticamente (passada de pais para filhos). Ela se caracteriza por problemas variados no intestino, problemas hormonais (como diabetes tipo 1 e hipotireoidismo), um funcionamento irregular do sistema imunológico que leva a infecções bacterianas nos pulmões e no sangue, e infecções por fungos (como candidíase crônica que afeta a pele e mucosas). Essas condições geralmente surgem na infância. Outras características incluem baixa estatura, eczema, aumento do fígado e do baço, puberdade tardia e enfraquecimento dos ossos (osteoporose ou osteopenia).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Enteropatia Autoimune, Endocrinopatia e Suscetibilidade a Infecções Crônicas é uma doença do sistema imunológico extremamente rara, que é herdada geneticamente (passada de pais para filhos). Ela se caracteriza por problemas variados no intestino, problemas hormonais (como diabetes tipo 1 e hipotireoidismo), um funcionamento irregular do sistema imunológico que leva a infecções bacterianas nos pulmões e no sangue, e infecções por fungos (como candidíase crônica que afeta a pele e mucosas). Essas condições geralmente surgem na infância. Outras características incluem baixa estatura, eczema, aumento do fígado e do baço, puberdade tardia e enfraquecimento dos ossos (osteoporose ou osteopenia).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 23 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 75 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Signal transducer and transcription activator that mediates cellular responses to interferons (IFNs), cytokine KITLG/SCF and other cytokines and other growth factors (PubMed:12764129, PubMed:12855578, PubMed:15322115, PubMed:23940278, PubMed:34508746, PubMed:35568036, PubMed:9724754). Following type I IFN (IFN-alpha and IFN-beta) binding to cell surface receptors, signaling via protein kinases leads to activation of Jak kinases (TYK2 and JAK1) and to tyrosine phosphorylation of STAT1 and STAT2.
CytoplasmNucleus
Immunodeficiency 31B
A disorder characterized by susceptibility to severe mycobacterial and viral infections. Affected individuals can develop disseminated infections and die of viral illness.
Variantes genéticas (ClinVar)
155 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
30 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune-suscetibilidade a infecções crônicas STAT1-relacionada
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:391487(Orphanet)
- OMIM OMIM:614162(OMIM)
- MONDO:0013599(MONDO)
- GARD:12314(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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