A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene SP110. Essas mutações afetam a produção da proteína Sp110, prejudicando o sistema de defesa imunológico e o fígado.

Os sintomas iniciam-se na infância com déficit de crescimento, infecções respiratórias de repetição e diarreia. Com frequência aparecem também sinais hepáticos, como aumento do fígado (hepatomegalia), barriga d'água (ascite) e amarelão nos olhos e na pele (icterícia).

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS sob diretriz própria, sendo o atendimento voltado ao suporte dos sintomas na rede hospitalar.

A agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) aprovou o medicamento DEFITELIO (defibrotide sódico) para condições correlacionadas. Essa aprovação internacional confirma que o remédio existe no mundo, mas não representa disponibilização automática no SUS.

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos de imunodeficiência grave associada à doença veno-oclusiva hepática. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à análise do gene SP110, havendo 21 testes registrados no catálogo internacional GTR.