A síndrome de doença veno-oclusiva hepática-imunodeficiência é caracterizada pela associação de hipogamaglobulinemia grave, imunodeficiência combinada de células T e B, ausência de centros germinativos de linfonodos, ausência de plasmócitos teciduais e doença veno-oclusiva hepática.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de doença veno-oclusiva hepática-imunodeficiência é caracterizada pela associação de hipogamaglobulinemia grave, imunodeficiência combinada de células T e B, ausência de centros germinativos de linfonodos, ausência de plasmócitos teciduais e doença veno-oclusiva hepática.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 16 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 44 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Transcription factor. May be a nuclear hormone receptor coactivator. Enhances transcription of genes with retinoic acid response elements (RARE)
Nucleus
Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency
Autosomal recessive primary immunodeficiency associated with hepatic vascular occlusion and fibrosis. The immunodeficiency is characterized by severe hypogammaglobulinemia, combined T and B-cell immunodeficiency, absent lymph node germinal centers, and absent tissue plasma cells.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
97 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 509 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Utility of the refined EBMT diagnostic and severity criteria 2023 for sinusoidal obstruction syndrome/veno-occlusive disease.
Diagnosis and severity criteria for sinusoidal obstruction syndrome/veno-occlusive disease in adult patients: a refined classification from the European society for blood and marrow transplantation (EBMT).
Molecular Advances in Sinusoidal Obstruction Syndrome/Veno-Occlusive Disease.
Incidence of Sinusoidal Obstruction Syndrome/Veno-Occlusive Disease and Treatment with Defibrotide in Allogeneic Transplantation: A Multicenter Australasian Registry Study.
Retrospective Application of Sinusoidal Obstruction Syndrome/Veno-occlusive Disease Diagnostic Criteria in a Pediatric Hematopoietic Stem Cell Transplant Cohort.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Doença veno-oclusiva hepática-síndrome de imunodeficiência
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
Tire suas dúvidas
Perguntas, dicas e experiências compartilhadas aqui na página
Participe da discussão
Faça login para postar dúvidas, compartilhar experiências e interagir com especialistas.
Fazer loginDoenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Utility of the refined EBMT diagnostic and severity criteria 2023 for sinusoidal obstruction syndrome/veno-occlusive disease.
- Diagnosis and severity criteria for sinusoidal obstruction syndrome/veno-occlusive disease in adult patients: a refined classification from the European society for blood and marrow transplantation (EBMT).
- Molecular Advances in Sinusoidal Obstruction Syndrome/Veno-Occlusive Disease.
- Incidence of Sinusoidal Obstruction Syndrome/Veno-Occlusive Disease and Treatment with Defibrotide in Allogeneic Transplantation: A Multicenter Australasian Registry Study.
- Retrospective Application of Sinusoidal Obstruction Syndrome/Veno-occlusive Disease Diagnostic Criteria in a Pediatric Hematopoietic Stem Cell Transplant Cohort.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79124(Orphanet)
- OMIM OMIM:235550(OMIM)
- MONDO:0009338(MONDO)
- GARD:10083(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q3281403(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
