Imunodeficiência combinada autossômica recessiva grave, causada pela ausência completa da proteína IL6ST, afetando o desenvolvimento e função de linfócitos T e B. Resulta em infecções recorrentes e potencialmente fatais desde a infância.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A imunodeficiência combinada autossômica recessiva por deficiência completa de IL6ST é uma doença genética rara que afeta o sistema imunológico. Ela é causada por alterações (mutações) no gene IL6ST, que fornece instruções para a produção de uma proteína essencial para a sinalização de várias interleucinas, incluindo a interleucina-6 (IL-6). Essa proteína é crucial para o desenvolvimento e funcionamento das células de defesa do corpo. A condição é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam transmitir uma cópia do gene alterado para que a doença se manifeste.[1]
Sinais e sintomas
As informações sobre os sinais e sintomas específicos desta doença ainda estão sendo consolidadas pela comunidade médica. Por ser uma condição extremamente rara, o quadro clínico pode variar entre os pacientes. De forma geral, por se tratar de uma imunodeficiência combinada, espera-se que os indivíduos afetados apresentem suscetibilidade aumentada a infecções desde os primeiros meses de vida, incluindo infecções graves, recorrentes ou por microrganismos oportunistas. Outros possíveis achados incluem atraso no crescimento e alterações na pele. É importante consultar um médico especialista para avaliação individualizada.[1]
Causas genéticas
A doença é causada por mutações no gene IL6ST (sigla em inglês para Interleukin-6 receptor subunit beta). Esse gene fornece as instruções para a produção da subunidade beta do receptor de interleucina-6, também conhecida como gp130. Essa proteína é uma parte essencial do receptor para várias citocinas importantes (como IL-6, IL-11, IL-27 e outras), que são fundamentais para o desenvolvimento e a função das células do sistema imunológico. Mutações que levam à perda completa da função dessa proteína interrompem esses sinais, resultando na imunodeficiência.[1][2]
Diagnóstico
O diagnóstico é baseado na avaliação clínica, nos exames laboratoriais que mostram alterações nas células de defesa (linfócitos) e na confirmação por meio de teste genético. O teste genético busca identificar mutações no gene IL6ST. Atualmente, existem 43 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas a esta condição no banco de dados ClinVar, e 336 testes genéticos disponíveis para análise do gene. O diagnóstico diferencial inclui outras imunodeficiências combinadas graves.[1][2]
Tratamento e manejo
O manejo da imunodeficiência combinada por deficiência de IL6ST é complexo e deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar especializada em imunodeficiências primárias. As estratégias de tratamento são individualizadas e podem incluir medidas de suporte, como o uso de antibióticos profiláticos para prevenir infecções, reposição de imunoglobulina (gamaglobulina) para reforçar a defesa contra infecções e, em casos mais graves, o transplante de células-tronco hematopoéticas (medula óssea) como opção curativa. Não há medicamentos específicos aprovados exclusivamente para esta condição. O acompanhamento regular com um imunologista é fundamental.[1]
Prognóstico e qualidade de vida
O prognóstico depende da gravidade da imunodeficiência, da idade ao diagnóstico e da resposta ao tratamento. Sem tratamento adequado, a doença pode ser grave e levar a infecções recorrentes e potencialmente fatais. Com o manejo apropriado, incluindo o transplante de medula óssea quando indicado, a qualidade de vida e a sobrevida podem melhorar significativamente. O suporte psicológico e o aconselhamento genético para a família são partes importantes do cuidado.[1]
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
Esta é uma condição genética rara do sistema imune ligada a alterações completas no gene IL6ST. Os sinais e sintomas clínicos exatos ainda não constam descritos nas tabelas dos catálogos internacionais. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos, existindo centenas de opções catalogadas no exterior. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de protocolos PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados pelo SUS.
Imunodeficiência combinada autossômica recessiva grave, causada pela ausência completa da proteína IL6ST, afetando o desenvolvimento e função de linfócitos T e B. Resulta em infecções recorrentes e potencialmente fatais desde a infância.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Hyper-IgE syndrome 4A, autosomal dominant, with recurrent infections
An immunologic disorder characterized by recurrent mainly sino-pulmonary infections associated with increased serum IgE. Some patients have onset of symptoms in early childhood and develop complications, including bronchiectasis or hemoptysis, whereas others have later onset of less severe infections. Immunologic workup usually shows normal leukocyte levels, although some patients may demonstrate alterations in lymphocyte subsets, including T cells. Affected individuals also have variable skeletal abnormalities, including high-arched palate, hyperextensible joints, scoliosis, and bone fractures.
Medicamentos aprovados (FDA)
1 medicamento encontrado nos registros da FDA americana.
Variantes genéticas (ClinVar)
43 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
6 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Rapid identification of primary atopic disorders (PAD) by a clinical landmark-guided, upfront use of genomic sequencing.
Primary atopic disorders (PAD) are monogenic disorders caused by pathogenic gene variants encoding proteins that are key for the maintenance of a healthy skin barrier and a well-functioning immune system. Physicians face the challenge to find single, extremely rare PAD patients/families among the millions of individuals with common allergic diseases. We describe case scenarios with signature PAD. We review the literature and deduct specific clinical red flags for PAD detection. They include a positive family history and/or signs of pathological susceptibility to infections, immunodysregulation, or syndromic disease. Results of conventional laboratory and most immunological lab studies are not sufficient to make a definitive diagnosis of PAD. In the past, multistep narrowing of differential diagnoses by various immunological and other laboratory tests led to testing of single genes or gene panel analyses, which was a time-consuming and often unsuccessful approach. The implementation of whole-genomic analyses in the routine diagnostics has led to a paradigm shift. Upfront genome-wide analysis by whole genome sequencing (WGS) will shorten the time to diagnosis, save patients from unnecessary investigations, and reduce morbidity and mortality. We propose a rational, clinical landmark-based approach for deciding which cases pass the filter for carrying out early WGS. WGS result interpretation requires a great deal of caution regarding the causal relationship of variants in PAD phenotypes and absence of proof by adequate functional tests. In case of negative WGS results, a re-iteration attitude with re-analyses of the data (using the latest data base annotation)) may eventually lead to PAD diagnosis. PAD, like many other rare genetic diseases, will only be successfully managed, if physicians from different clinical specialties and geneticists interact regularly in multidisciplinary conferences.
Inherited human ZNF341 deficiency.
Typical hyper-IgE syndromes (HIES) are caused by autosomal-dominant-negative (DN) variants of STAT3 (Signal Transducer And Activator Of Transcription 3) or IL6ST (Interleukin 6 Cytokine Family Signal Transducer), biallelic partial loss-of-function (LOF) variants of IL6ST, or biallelic complete LOF variants of ZNF341 (Zinc Finger Protein 341). Including the two new cases described in this review, only 20 patients with autosomal-recessive (AR) ZNF341 deficiency have ever been reported. Patients with AR ZNF341 deficiency have clinical and immunological phenotypes resembling those of patients with autosomal-dominant STAT3 deficiency, but with a usually milder clinical presentation and lower NK (Natural Killer) cell counts. ZNF341-deficient cells have 50% the normal level of STAT3 in the resting state. However, as there is no clear evidence that STAT3 haploinsufficiency causes HIES, this decrease alone is probably insufficient to explain the HIES phenotype observed in the ZNF341-deficient patients. The combination of decreased basal expression level and impaired autoinduction of STAT3 observed in ZNF341-deficient lymphocytes is considered a more likely pathophysiological mechanism. We review here what is currently known about the ZNF341 gene and ZNF341 deficiency, and briefly discuss possible roles for this protein in addition to its control of STAT3 activity.
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Doença com base genética
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Perguntas frequentes
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Ela é causada por alterações no gene IL6ST, que codifica a subunidade beta do receptor de interleucina-6. O mecanismo genético é caracterizado pela deficiência completa e herança autossômica recessiva.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
3 fontes citadas no texto · 2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 2 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Imunodeficiência combinada autossômica recessiva por deficiência completa de IL6ST. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-por-deficiencia-completa-de-il6st
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Imunodeficiência combinada autossômica recessiva por deficiência completa de IL6ST
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- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- Medicamentos aprovados FDA
- fonte: FDA OpenFDA
