Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência

ORPHA:98813

Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência

Unknown2 genes identificadosAutosomal dominant

🤖

Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Colaborar →

2Genes causadores

Partes do corpo afetadas

🛡️

Imunológico

8 sintomas

🧬

Pele e cabelo

5 sintomas

🫃

Digestivo

5 sintomas

📏

Crescimento

4 sintomas

🦴

Ossos e articulações

3 sintomas

🩸

Sangue

2 sintomas

+ 27 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

58sintomas

Muito frequente (8)

Frequente (8)

Ocasional (18)

Sem dados (24)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 58 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Infecções bacterianas recorrentesRecurrent bacterial infections

Muito frequente

90%

Déficit de crescimentoFailure to thrive

Muito frequente

90%

Nível anormal de imunoglobulinaAbnormal immunoglobulin level

Muito frequente

90%

Hipo-hidroseHypohidrosis

Muito frequente

90%

Atraso de crescimentoGrowth delay

Muito frequente

90%

Dente cônicoConical tooth

Muito frequente

90%

Displasia ectodérmicaEctodermal dysplasia

Muito frequente

90%

Cabelo esparsoSparse hair

Muito frequente

90%

Otite média recorrenteRecurrent otitis media

Frequente

55%

Infecções micobacterianas recorrentesRecurrent mycobacterial infections

Frequente

55%

Inflamação do intestino grossoInflammation of the large intestine

Frequente

55%

Aumento da contagem de linfócitos BIncreased B cell count

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

IKBKG

NF-kappa-B essential modulator

Disease-causing germline mutation(s) in

NFKBIA

NF-kappa-B inhibitor alpha

Disease-causing germline mutation(s) in

Pesquisas abertas

🔬

Nenhuma pesquisa aberta no momento

Não encontramos ensaios clínicos recrutando para Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência. Conhece alguma pesquisa? Ajude a comunidade divulgando.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa sobre Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Relatos de pacientes

💬

Compartilhe sua experiência

Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.

✍️ Enviar meu relato

Especialistas e centros de referência

🏥

Nenhum especialista ou centro cadastrado ainda

Conhece um médico ou centro de referência para Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.

💡 Sugerir especialista ou centro