ORPHA:169090
Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC
Forma de imunodeficiência combinada caracterizada por infecções recorrentes, autoimunidade, miopatia congênita e displasia ectodérmica. Compreende dois subtipos devidos a mutações nos genes ORAI1 e STIM1: CID devido à deficiência de ORAI1 e CID devido à deficiência de STIM1.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
2Genes causadores
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