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Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1
ORPHA:317430

Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1

Uma forma de imunodeficiência combinada devido à disfunção do canal de Ca2+ ativado por liberação de cálcio (CRAC), caracterizada por infecções recorrentes, autoimunidade, miopatia congênita e displasia ectodérmica.

1 gene identificado
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1Genes causadores
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