Qualquer síndrome autoimune em que há um crescimento anormal das células do sistema linfático, e que é causada por uma alteração no gene PRKCD.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD é uma síndrome autoimune rara causada por uma mutação genética no gene PRKCD. Essa alteração provoca o crescimento desordenado de células linfáticas e favorece a presença persistente do vírus Epstein-Barr no organismo. Geralmente, as famílias percebem o surgimento de ínguas aumentadas pelo corpo, episódios frequentes de febre e infecções respiratórias ou urinárias de repetição. Também podem surgir quadros de anemia, queda nas plaquetas e problemas nos rins com inchaço corporal. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, demandando acompanhamento multidisciplinar.
Qualquer síndrome autoimune em que há um crescimento anormal das células do sistema linfático, e que é causada por uma alteração no gene PRKCD.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisAutoimmune lymphoproliferative syndrome 3
A primary immunodeficiency characterized by antibody deficiency, hypogammaglobulinemia, recurrent bacterial infections and an inability to mount an antibody response to antigen. The defect results from a failure of B-cell differentiation and impaired secretion of immunoglobulins; the numbers of circulating B-cells is usually in the normal range, but can be low. CVID9 patients have B-cell deficiency and severe autoimmunity.
Variantes genéticas (ClinVar)
46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
14 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Cryoglobulinemia, monoclonal and mixed cryoglobulinemia syndromes, cryoglobulinemic vasculitis: a proposal for comprehensive nomenclature and definition.
PAMI Syndrome: Two Cases of an Autoinflammatory Disease with an ALPS-Like Phenotype.
[Essential mixed cryoglobulinemia type II: case report.].
Polymorphisms in FAS and CASP8 genes may contribute to the development of ALPS phenotype: a study in 25 patients with probable ALPS.
A case of XMEN syndrome presented with severe auto-immune disorders mimicking autoimmune lymphoproliferative disease.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A enfermidade é decorrente de mutações genéticas no gene PRKCD, que afetam o funcionamento da proteína Protein kinase C delta type. Essa alteração biológica prejudica a regulação do sistema imunológico e favorece a proliferação anormal de células linfáticas.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
