Qualquer síndrome autoimune em que há um crescimento anormal das células do sistema linfático, e que é causada por uma alteração no gene PRKCD.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Qualquer síndrome autoimune em que há um crescimento anormal das células do sistema linfático, e que é causada por uma alteração no gene PRKCD.
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Calcium-independent, phospholipid- and diacylglycerol (DAG)-dependent serine/threonine-protein kinase that plays contrasting roles in cell death and cell survival by functioning as a pro-apoptotic protein during DNA damage-induced apoptosis, but acting as an anti-apoptotic protein during cytokine receptor-initiated cell death, is involved in tumor suppression as well as survival of several cancers, is required for oxygen radical production by NADPH oxidase and acts as positive or negative regula
CytoplasmCytoplasm, perinuclear regionNucleusCell membraneMitochondrionEndomembrane system
Autoimmune lymphoproliferative syndrome 3
A primary immunodeficiency characterized by antibody deficiency, hypogammaglobulinemia, recurrent bacterial infections and an inability to mount an antibody response to antigen. The defect results from a failure of B-cell differentiation and impaired secretion of immunoglobulins; the numbers of circulating B-cells is usually in the normal range, but can be low. CVID9 patients have B-cell deficiency and severe autoimmunity.
Variantes genéticas (ClinVar)
46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
14 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Cryoglobulinemia, monoclonal and mixed cryoglobulinemia syndromes, cryoglobulinemic vasculitis: a proposal for comprehensive nomenclature and definition.
PAMI Syndrome: Two Cases of an Autoinflammatory Disease with an ALPS-Like Phenotype.
[Essential mixed cryoglobulinemia type II: case report.].
Polymorphisms in FAS and CASP8 genes may contribute to the development of ALPS phenotype: a study in 25 patients with probable ALPS.
A case of XMEN syndrome presented with severe auto-immune disorders mimicking autoimmune lymphoproliferative disease.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD.
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Cryoglobulinemia, monoclonal and mixed cryoglobulinemia syndromes, cryoglobulinemic vasculitis: a proposal for comprehensive nomenclature and definition.
- PAMI Syndrome: Two Cases of an Autoinflammatory Disease with an ALPS-Like Phenotype.
- [Essential mixed cryoglobulinemia type II: case report.].
- Polymorphisms in FAS and CASP8 genes may contribute to the development of ALPS phenotype: a study in 25 patients with probable ALPS.
- A case of XMEN syndrome presented with severe auto-immune disorders mimicking autoimmune lymphoproliferative disease.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:664711(Orphanet)
- OMIM OMIM:615559(OMIM)
- MONDO:8000024(MONDO)
- GARD:15987(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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