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Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD
ORPHA:664711CID-10 · D82.3OMIM 615559DOENÇA RARA

Qualquer síndrome autoimune em que há um crescimento anormal das células do sistema linfático, e que é causada por uma alteração no gene PRKCD.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Qualquer síndrome autoimune em que há um crescimento anormal das células do sistema linfático, e que é causada por uma alteração no gene PRKCD.

🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D82.3
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🩸
Sangue
6 sintomas
🫘
Rins
4 sintomas
🫃
Digestivo
3 sintomas
🛡️
Imunológico
2 sintomas
🫁
Pulmão
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 22 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Viremia persistente por EBV
Obrigatório (100%)
100%prev.
Positividade do anticorpo antinuclear
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hepatomegalia
Obrigatório (100%)
100%prev.
Mácula eritematosa
Obrigatório (100%)
100%prev.
Sinusite recorrente
Obrigatório (100%)
100%prev.
Concentração elevada de proteína C-reativa circulante
Obrigatório (100%)
42sintomas
Muito frequente (32)
Frequente (8)
Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 42 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Viremia persistente por EBVPersistent EBV viremia
Obrigatório (100%)100%
Positividade do anticorpo antinuclearAntinuclear antibody positivity
Obrigatório (100%)100%
HepatomegaliaHepatomegaly
Obrigatório (100%)100%
Mácula eritematosaErythematous macule
Obrigatório (100%)100%
Sinusite recorrenteRecurrent sinusitis
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa11
Últimos 10 anos5publicações
Pico20152 papers
Linha do tempo
20202015Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive
PRKCDProtein kinase C delta typeDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Calcium-independent, phospholipid- and diacylglycerol (DAG)-dependent serine/threonine-protein kinase that plays contrasting roles in cell death and cell survival by functioning as a pro-apoptotic protein during DNA damage-induced apoptosis, but acting as an anti-apoptotic protein during cytokine receptor-initiated cell death, is involved in tumor suppression as well as survival of several cancers, is required for oxygen radical production by NADPH oxidase and acts as positive or negative regula

LOCALIZAÇÃO

CytoplasmCytoplasm, perinuclear regionNucleusCell membraneMitochondrionEndomembrane system

VIAS BIOLÓGICAS (9)
Interferon gamma signalingApoptotic cleavage of cellular proteinsVEGFR2 mediated cell proliferationRole of phospholipids in phagocytosisDAG and IP3 signaling
MECANISMO DE DOENÇA

Autoimmune lymphoproliferative syndrome 3

A primary immunodeficiency characterized by antibody deficiency, hypogammaglobulinemia, recurrent bacterial infections and an inability to mount an antibody response to antigen. The defect results from a failure of B-cell differentiation and impaired secretion of immunoglobulins; the numbers of circulating B-cells is usually in the normal range, but can be low. CVID9 patients have B-cell deficiency and severe autoimmunity.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Sangue
133.8 TPM
Linfócitos
106.4 TPM
Baço
82.6 TPM
Tireoide
81.7 TPM
Pulmão
73.4 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III caused by mutation in PRKCD
HGNC:9399UniProt:Q05655

Variantes genéticas (ClinVar)

46 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PRKCD: NM_006254.4(PRKCD):c.1318C>T (p.Gln440Ter) ()
🧬 PRKCD: GRCh37/hg19 3p26.3-14.3(chr3:2263690-55016039)x3 ()
🧬 PRKCD: NM_006254.4(PRKCD):c.1743+40C>G ()
🧬 PRKCD: NM_006254.4(PRKCD):c.1555-1G>C ()
🧬 PRKCD: NM_006254.4(PRKCD):c.888+288G>T ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Cryoglobulinemia, monoclonal and mixed cryoglobulinemia syndromes, cryoglobulinemic vasculitis: a proposal for comprehensive nomenclature and definition.
    Front Immunol· 2026· PMID 41798958recente
  2. PAMI Syndrome: Two Cases of an Autoinflammatory Disease with an ALPS-Like Phenotype.
    J Clin Immunol· 2022· PMID 35438416recente
  3. [Essential mixed cryoglobulinemia type II: case report.].
    Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba· 2018· PMID 30734709recente
  4. Polymorphisms in FAS and CASP8 genes may contribute to the development of ALPS phenotype: a study in 25 patients with probable ALPS.
    Turk J Pediatr· 2015· PMID 26690594recente
  5. A case of XMEN syndrome presented with severe auto-immune disorders mimicking autoimmune lymphoproliferative disease.
    Clin Immunol· 2015· PMID 25956530recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:664711(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615559(OMIM)
  3. MONDO:8000024(MONDO)
  4. GARD:15987(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD

ORPHA:664711 · MONDO:8000024
CID-10
D82.3 · Imunodeficiência que se segue à resposta hereditária defeituosa ao vírus de Epstein-Barr (EB)
MedGen
UMLS
C5925065
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