A Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) com infecções virais recorrentes é uma doença genética rara caracterizada por inchaço dos gânglios linfáticos e/ou aumento do baço, e infecções recorrentes causadas por vírus do tipo herpes.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) com infecções virais recorrentes é uma doença genética rara caracterizada por inchaço dos gânglios linfáticos e/ou aumento do baço, e infecções recorrentes causadas por vírus do tipo herpes.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Thiol protease that plays a key role in programmed cell death by acting as a molecular switch for apoptosis, necroptosis and pyroptosis, and is required to prevent tissue damage during embryonic development and adulthood (PubMed:23516580, PubMed:35338844, PubMed:35446120, PubMed:8681376, PubMed:8681377, PubMed:8962078, PubMed:9006941, PubMed:9184224). Initiator protease that induces extrinsic apoptosis by mediating cleavage and activation of effector caspases responsible for FAS/CD95-mediated an
CytoplasmNucleusCell projection, lamellipodium
Caspase-8 deficiency
Disorder resembling autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). It is characterized by lymphadenopathy, splenomegaly, and defective CD95-induced apoptosis of peripheral blood lymphocytes (PBLs). It leads to defects in activation of T-lymphocytes, B-lymphocytes, and natural killer cells leading to immunodeficiency characterized by recurrent sinopulmonary and herpes simplex virus infections and poor responses to immunization.
Variantes genéticas (ClinVar)
64 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
22 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome linfoproliferativa autoimune-infecções virais recorrentes devido a deficiência CASP8
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
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Publicações mais relevantes
Publicações recentes
RASGRP1 Deficiency Associated with Diffuse Mesangial Sclerosis Infantile Nephrotic Syndrome and Epstein-Barr Virus-Induced Hodgkin's Lymphoma.
Lipopolysaccharide Responsive Beige-like Anchor Protein Deficiency in a Patient with Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-like Disease Phenotype: A Case Report and Literature Review.
Protein Kinase C-Delta Defect in Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-Like Disease: First Case from the National Iranian Registry and Review of the Literature.
EBV Negative Lymphoma and Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Like Phenotype Extend the Clinical Spectrum of Primary Immunodeficiency Caused by STK4 Deficiency.
[X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia: report of a family and literature review].
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- RASGRP1 Deficiency Associated with Diffuse Mesangial Sclerosis Infantile Nephrotic Syndrome and Epstein-Barr Virus-Induced Hodgkin's Lymphoma.
- Lipopolysaccharide Responsive Beige-like Anchor Protein Deficiency in a Patient with Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-like Disease Phenotype: A Case Report and Literature Review.
- Protein Kinase C-Delta Defect in Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-Like Disease: First Case from the National Iranian Registry and Review of the Literature.
- EBV Negative Lymphoma and Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Like Phenotype Extend the Clinical Spectrum of Primary Immunodeficiency Caused by STK4 Deficiency.
- [X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia: report of a family and literature review].
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:275517(Orphanet)
- OMIM OMIM:607271(OMIM)
- MONDO:0011804(MONDO)
- GARD:9796(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q24975366(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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