A Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) com infecções virais recorrentes é uma doença genética rara caracterizada por inchaço dos gânglios linfáticos e/ou aumento do baço, e infecções recorrentes causadas por vírus do tipo herpes.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome linfoproliferativa autoimune com infecções virais recorrentes por deficiência de CASP8 é uma condição genética muito rara que atinge o sistema de defesa do corpo. Ela se manifesta tipicamente na infância, provocando inchaço nos gânglios, aumento do baço e episódios frequentes de herpes e pneumonia. O quadro tem herança autossômica recessiva e ocorre por alterações no gene CASP8, que prejudicam a atividade correta dos linfócitos. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado coordenado por centros de referência do SUS para o manejo das complicações.
A Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) com infecções virais recorrentes é uma doença genética rara caracterizada por inchaço dos gânglios linfáticos e/ou aumento do baço, e infecções recorrentes causadas por vírus do tipo herpes.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 8 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisCaspase-8 deficiency
Disorder resembling autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). It is characterized by lymphadenopathy, splenomegaly, and defective CD95-induced apoptosis of peripheral blood lymphocytes (PBLs). It leads to defects in activation of T-lymphocytes, B-lymphocytes, and natural killer cells leading to immunodeficiency characterized by recurrent sinopulmonary and herpes simplex virus infections and poor responses to immunization.
Variantes genéticas (ClinVar)
64 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
22 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome linfoproliferativa autoimune-infecções virais recorrentes devido a deficiência CASP8
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
RASGRP1 Deficiency Associated with Diffuse Mesangial Sclerosis Infantile Nephrotic Syndrome and Epstein-Barr Virus-Induced Hodgkin's Lymphoma.
Lipopolysaccharide Responsive Beige-like Anchor Protein Deficiency in a Patient with Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-like Disease Phenotype: A Case Report and Literature Review.
Protein Kinase C-Delta Defect in Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome-Like Disease: First Case from the National Iranian Registry and Review of the Literature.
EBV Negative Lymphoma and Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Like Phenotype Extend the Clinical Spectrum of Primary Immunodeficiency Caused by STK4 Deficiency.
[X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia: report of a family and literature review].
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome linfoproliferativa autoimune-infecções virais recorrentes devido a deficiência CASP8 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura descrita ou tratamentos medicamentosos definitivos aprovados para esta condição genética. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas infecciosos e ao suporte clínico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome linfoproliferativa autoimune-infecções virais recorrentes devido a deficiência CASP8. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativa-autoimune-infeccoes-virais-recorrentes-devido-a-deficiencia-casp8
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
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Síndrome linfoproliferativa autoimune-infecções virais recorrentes devido a deficiência CASP8
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
