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Síndrome hemolítico-urêmico com déficit de DGKE
ORPHA:357008

Síndrome hemolítico-urêmico com déficit de DGKE

Síndrome hemolítico-urémica (SHU) genética rara, caracterizada por início na infância de episódios recidivantes de anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia e lesão renal aguda. Os episódios são frequentemente precedidos por infeções víricas. Os indivíduos afetados geralmente apresentam hipertensão persistente, hematúria e proteinúria (às vezes na faixa nefrótica) e desenvolvem doença renal crónica com a idade.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
47 casos documentados
1Genes causadores
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