ORPHA:167
Síndrome Chediak-Higashi
A síndrome de ChC)diak-Higashi (CHS) é uma doença genética rara e grave, geralmente caracterizada por albinismo oculocutâneo parcial (OCA), imunodeficiência grave, sangramento leve, disfunção neurológica e distúrbio linfoproliferativo. Foram descritas uma forma clássica de início precoce e uma forma atenuada de início tardio (CHS atípica).
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Síndrome Chediak-Higashi monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
500 casos documentados
1Genes causadores
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