O distúrbio imunoneurológico ligado ao cromossomo X é caracterizado por deficiência imunológica e distúrbios neurológicos em mulheres e por morte neonatal em homens.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A doença imunoneurológica ligada ao X, também chamada de síndrome Woods-Black-Norbury, é uma condição genética extremamente rara que atinge tanto o sistema de defesa quanto o sistema nervoso. Nas mulheres, costuma causar fraqueza muscular, alterações nos movimentos, cegueira noturna e infecções respiratórias frequentes, enquanto nos homens costuma levar à morte neonatal. Os primeiros sinais costumam ser notados logo nos primeiros meses de vida ou ao longo da infância. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde nem cura conhecida, de forma que o acompanhamento pelo SUS foca em tratar cada sintoma.
O distúrbio imunoneurológico ligado ao cromossomo X é caracterizado por deficiência imunológica e distúrbios neurológicos em mulheres e por morte neonatal em homens.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença imunoneurológica ligada ao X
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Neurocutaneous melanocytosis (melanosis).
Fostering collaborative research for rare genetic disease: the example of niemann-pick type C disease.
Associações
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença imunoneurológica ligada ao X e no aconselhamento genético da família.
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É uma doença genética rara caracterizada por deficiência imunológica e distúrbios neurológicos em mulheres, e por morte neonatal em homens. Também é descrita pelo nome de síndrome Woods-Black-Norbury e está classificada no CID-10 como D82.8.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença imunoneurológica ligada ao X. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-imunoneurologica-ligada-ao-x
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença imunoneurológica ligada ao X
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
