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Doença imunoneurológica ligada ao X
ORPHA:2571CID-10 · D82.8CID-11 · 4A01.0YOMIM 300076DOENÇA RARA

O distúrbio imunoneurológico ligado ao cromossomo X é caracterizado por deficiência imunológica e distúrbios neurológicos em mulheres e por morte neonatal em homens.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O distúrbio imunoneurológico ligado ao cromossomo X é caracterizado por deficiência imunológica e distúrbios neurológicos em mulheres e por morte neonatal em homens.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
5
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: D82.8
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
3 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
🫘
Rins
1 sintomas

+ 10 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Nictalopia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipertonia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Infecções respiratórias recorrentes
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hemiplegia/hemiparesia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Anormalidade funcional da bexiga
Frequente (79-30%)
55%prev.
Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso
Frequente (79-30%)
19sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (8)
Ocasional (3)
Sem dados (7)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

NictalopiaNyctalopia
Frequente (79-30%)100%
HipertoniaHypertonia
Frequente (79-30%)55%
Infecções respiratórias recorrentesRecurrent respiratory infections
Frequente (79-30%)55%
Hemiplegia/hemiparesiaHemiplegia/hemiparesis
Frequente (79-30%)55%
Anormalidade funcional da bexigaFunctional abnormality of the bladder
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa10
Últimos 10 anos2publicações
Pico20161 papers
Linha do tempo
20202016Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença imunoneurológica ligada ao X

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Associações

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Neurocutaneous melanocytosis (melanosis).
    Childs Nerv Syst· 2020· PMID 33048248recente
  2. Fostering collaborative research for rare genetic disease: the example of niemann-pick type C disease.
    Orphanet J Rare Dis· 2016· PMID 27903269recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:2571(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:300076(OMIM)
  3. MONDO:0010243(MONDO)
  4. GARD:274(GARD (NIH))
  5. Busca completa no PubMed(PubMed)
  6. Q55782414(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Doença imunoneurológica ligada ao X

ORPHA:2571 · MONDO:0010243
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
5 casos conhecidos
Herança
X-linked dominant
CID-10
D82.8 · Imunodeficiências associadas com outros defeitos "major" especificados
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1848144
Wikidata
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