Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak em que a causa da doença seja uma alteração (mutação) no gene BLOC1S6.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 é uma condição genética rara causada por alterações no gene BLOC1S6. Ela se manifesta tipicamente por alterações nos olhos como o albinismo ocular e o nistagmo, além de pele clara e infecções de pele recorrentes. O sangue também pode apresentar diminuição de plaquetas e redução de glóbulos brancos de defesa. Não existem remédios específicos voltados à doença e ela não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas.
Qualquer síndrome de Hermansky-Pudlak em que a causa da doença seja uma alteração (mutação) no gene BLOC1S6.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 10 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisHermansky-Pudlak syndrome 9
A form of Hermansky-Pudlak syndrome, a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding due to platelet storage pool deficiency, and lysosomal storage defects. This syndrome results from defects of diverse cytoplasmic organelles including melanosomes, platelet dense granules and lysosomes. Ceroid storage in the lungs is associated with pulmonary fibrosis, a common cause of premature death in individuals with HPS.
Variantes genéticas (ClinVar)
193 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 2.408 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
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Outros ensaios clínicos
10 ensaios clínicos encontrados, 2 ativos.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9 e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene BLOC1S6. Esse gene afeta a subunidade 6 do complexo de biogênese de organelas relacionadas a lisossomos.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak-tipo-9
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
