Acidemia isovalérica

A acidemia isovalérica (IVA) é uma acidúria orgânica herdada de forma autossômica recessiva, caracterizada por uma deficiência de isovaleril-CoA desidrogenase, que apresenta ampla variabilidade clínica e que pode se apresentar na infância com manifestações agudas de vômitos, retardo de crescimento, convulsões, letargia, odor característico de “pés suados”, pancreatite aguda e atraso de desenvolvimento leve a grave ou na infância com acidose metabólica (causada por jejum prolongado, aumento da ingestão de alimentos ricos em proteínas ou infecções) e que podem ser fatais se não forem tratadas imediatamente. Apresentações crônicas intermitentes e pacientes assintomáticos também foram relatadas.