Introdução
O que você precisa saber de cara
É um tipo de acidúria metilmalônica que é passada de pais para filhos, e só se manifesta quando a pessoa herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa é uma mutação no gene MMAA, que é responsável por produzir a proteína MMAA.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 33 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
Membrane
Variantes genéticas (ClinVar)
175 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
Centros de Referência SUS
21 centros habilitados pelo SUS para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
Centros para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
Detalhes dos centros
Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)
R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFG
Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco
Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492
Atenção Especializada
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)
Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)
Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570
Atenção Especializada
Hospital São Lucas da PUCRS
Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)
R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)
Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695
Serviço de Referência
UNIFESP / Hospital São Paulo
R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
[Analysis of 12 cases with methylmalonicacidemia cblA type].
To explore the clinical feature, genetic variant and clinical outcome of patients with cblA-type methylmalonic acidemia (MMA). Clinical manifestations, therapeutic schedule and prognosis of 12 patients with cblA type MMA were analyzed. MMAA gene variants were analyzed for all patients and their parents. Vomiting, dyspnea and drowsiness were the major clinical features of cblA-type MMA. Eleven patients were vitamin B12-responsive. After treatment, the blood level of propionylcarnitine, ratio of propionylcarnitine/acetylcarnitine, urine level of methylmalonic acid and methylcitric acid have decreased significantly (P< 0.05). Follow-up study showed that 8 patients (66.7%) had normal development, while the rest (33.3%) remained to have various level of mental or movement delay. Fourteen MMAA gene variants were detected, with c.365T>C (p.L122P) being the most common (29.2%). Six novel variants, including c.54delA (p.A19Hfs*43), c.275G>A (p.G92V), c.456delT (p.G153Vfs*8), c.667dupA (p.T223Nfs*4), c.1114C>T (p.Q372X) and c.1137_1138delCA (p.F379Lfs*27) were found. The main clinical manifestations of patients with cblA-type of MMA include vomiting, dyspnea and drowsiness. Most patients are vitamin B12-responsive. c.365T>C is a potential hot spot variant of MMAA gene in China.
Identification of a novel deletion in the MMAA gene in two Iranian siblings with vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia.
Adenosylcobalamin (vitamin B12) is a coenzyme required for the activity of methylmalonyl-CoA mutase. Defects in this enzyme are a cause of methylmalonic acidemia (MMA). Methylmalonic acidemia, cblA type, is an inborn error of vitamin B12 metabolism that occurs due to mutations in the MMAA gene. MMAA encodes the enzyme which is involved in translocation of cobalamin into the mitochondria. One family with two MMA-affected children, one unaffected child, and their parents were studied. The two affected children were diagnosed by urine organic acid analysis using gas chromatography-mass spectrometry. MMAA was analyzed by PCR and sequencing of its coding region. A homozygous deletion in exon 4 of MMAA, c.674delA, was found in both affected children. This deletion causes a nucleotide frame shift resulting in a change from asparagine to methionine at amino acid 225 (p.N225M) and a truncated protein which loses the ArgK conserved domain site. mRNA expression analysis of MMAA confirmed these results. We demonstrate that the deletion in exon 4 of the MMAA gene (c.674 delA) is a pathogenic allele via a nucleotide frame shift resulting in a stop codon and termination of protein synthesis 38 nucleotides (12 amino acids) downstream of the deletion.
Publicações recentes
Identification of a novel deletion in the MMAA gene in two Iranian siblings with vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia.
Urinary organic metabolite screening of children with influenza-associated encephalopathy for inborn errors of metabolism using GC/MS.
Mutations in the MMAA gene in patients with the cblA disorder of vitamin B12 metabolism.
Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on analysis of prokaryotic gene arrangements.
Prenatal diagnosis and therapy for a patient with vitamin B12-responsive methylmalonic acidaemia.
📚 EuropePMC5 artigos no totalmostrando 2
[Analysis of 12 cases with methylmalonicacidemia cblA type].
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical geneticsIdentification of a novel deletion in the MMAA gene in two Iranian siblings with vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia.
Cellular & molecular biology lettersAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl A.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Acidemia metilmalônica sensível à vitamina B12 tipo cbl A
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- [Analysis of 12 cases with methylmalonicacidemia cblA type].Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics· 2020· PMID 32034731mais citado
- Identification of a novel deletion in the MMAA gene in two Iranian siblings with vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia.
- Urinary organic metabolite screening of children with influenza-associated encephalopathy for inborn errors of metabolism using GC/MS.
- Mutations in the MMAA gene in patients with the cblA disorder of vitamin B12 metabolism.
- Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on analysis of prokaryotic gene arrangements.
- Prenatal diagnosis and therapy for a patient with vitamin B12-responsive methylmalonic acidaemia.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79310(Orphanet)
- OMIM OMIM:251100(OMIM)
- MONDO:0009613(MONDO)
- GARD:5500(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q28065545(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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