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Doença multissistêmica congênita muito rara e grave, caracterizada pelas principais características de agenesia do corpo caloso, catarata, hipopigmentação oculocutânea, cardiomiopatia e imunodeficiência combinada.
Doença multissistêmica congênita muito rara e grave, caracterizada pelas principais características de agenesia do corpo caloso, catarata, hipopigmentação oculocutânea, cardiomiopatia e imunodeficiência combinada.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 87 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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