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Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2
ORPHA:231512

Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2

A síndrome de Hermansky-Pudlak sem fibrose pulmonar como complicação inclui três tipos relativamente leves (HPS-3, HPS-5 e HPS-6) da síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), um distúrbio multissistêmico caracterizado por albinismo ocular ou oculocutâneo, diátese hemorrágica e, em alguns casos, colite granulomatosa.

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3Genes causadores
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