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Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3
ORPHA:231500

Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3

A síndrome de Hermansky-Pudlak com fibrose pulmonar como complicação inclui dois tipos (HPS-1 e HPS-4) de síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), um distúrbio multissistêmico caracterizado por albinismo oculocutâneo, diátese hemorrágica e, em alguns casos, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa.

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2Genes causadores
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