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Albinismo ocular
ORPHA:284804

Albinismo ocular

Albinismo que afeta o olho em que a pigmentação do cabelo e da pele é normal ou apenas ligeiramente diluída. O tipo clássico é ligado ao X (Nettleship-Falls), mas também existe uma forma autossômica recessiva. As anormalidades oculares podem incluir redução da pigmentação da íris, nistagmo, fotofobia, estrabismo e diminuição da acuidade visual.

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