O albinismo ocular recessivo ligado ao X (XLOA) é uma doença rara caracterizada por hipopigmentação ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia e redução da acuidade visual em homens.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O albinismo ocular ligado ao X recessivo é uma condição rara que afeta a formação e o funcionamento dos olhos, atingindo quase sempre meninos. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda nos primeiros meses de vida, com movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo), sensibilidade à luz e dificuldade para enxergar. Não há um remédio curativo dispensado pelo SUS nem protocolo clínico (PCDT) exclusivo do Ministério da Saúde para a doença. O cuidado baseia-se no uso de óculos, filtros protetores contra a luz e serviços de reabilitação visual ofertados no sistema público de saúde.
O albinismo ocular recessivo ligado ao X (XLOA) é uma doença rara caracterizada por hipopigmentação ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia e redução da acuidade visual em homens.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →
Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisAlbinism ocular 1
Form of albinism affecting only the eye. Pigment of the hair and skin is normal or only slightly diluted. Eyes may be severely affected with photophobia and reduced visual acuity. Nystagmus or strabismus are often associated. The irides and fundus are depigmented.
Hermansky-Pudlak syndrome 10
A form of Hermansky-Pudlak syndrome, a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, bleeding due to platelet storage pool deficiency, and lysosomal storage defects. This syndrome results from defects of diverse cytoplasmic organelles including melanosomes, platelet dense granules and lysosomes. Ceroid storage in the lungs is associated with pulmonary fibrosis, a common cause of premature death in individuals with HPS. HPS10 patients manifest albinism, neutropenia, immunodeficiency, neurodevelopmental delay, generalized seizures, and impaired hearing.
Variantes genéticas (ClinVar)
381 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Albinismo ocular ligado ao X recessivo
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Amelioration of both functional and morphological abnormalities in the retina of a mouse model of ocular albinism following AAV-mediated gene transfer.
[Studies of X-linked recessive ocular albinism of the Nettleship-Falls type--with special reference to the association of megalocornea].
📚 EuropePMC1 artigos no totalmostrando 0
Ver todos os 1 no EuropePMCAssociações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Albinismo ocular ligado ao X recessivo.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Albinismo ocular ligado ao X recessivo e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não existe cura definitiva catalogada para o albinismo ocular recessivo ligado ao X. O manejo clínico é focado na reabilitação visual, na correção de erros de refração e no controle do desconforto gerado pela fotofobia.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
2 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Albinismo ocular ligado ao X recessivo. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/albinismo-ocular-ligado-ao-x-recessivo
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Albinismo ocular ligado ao X recessivo
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
