ORPHA:178333
Doença ocular tipo ilha Aland
A doença ocular tipo ilha Aland (AIED) é uma doença da retina ligada ao X recessiva, caracterizada por hipopigmentação do fundo de olho, diminuição da acuidade visual, nistagmo, astigmatismo, miopia axial progressiva, defeito de adaptação ao escuro e protanopia.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Doença ocular tipo ilh… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
5 casos documentados
1Genes causadores
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