Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Achromatopsia (ACHM) is a rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.
+ 16 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 45 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
Compartilhe sua experiência
Seu relato pode ajudar outros pacientes e familiares a entenderem melhor Acromatopsia. Histórias reais fazem a diferença na jornada de quem busca respostas.
✍️ Enviar meu relatoNenhum especialista ou centro cadastrado ainda
Conhece um médico ou centro de referência para Acromatopsia? Ajude outros pacientes compartilhando essa informação.
💡 Sugerir especialista ou centroEncontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →