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Distrofia da retina grave com início precoce na infância
ORPHA:364055

Distrofia da retina grave com início precoce na infância

A distrofia retiniana grave de início na primeira infância (SECORD) é uma distrofia retiniana hereditária, caracterizada por cegueira noturna congênita grave, distrofia retiniana progressiva e nistagmo. A melhor acuidade visual corrigida pode atingir 0,3 na primeira década de vida e pode persistir até a segunda década de vida. A cegueira geralmente é completada aos 30 anos de idade. Uma sobreposição com a amaurose congênita de Leber (LCA) ocorre quando os pacientes são caracterizados por sua acuidade visual e distrofia panretiniana.

Unknown5 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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