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Blue cone monochromatism (BCM) is a recessive X-linked disease characterized by severely impaired color discrimination, low visual acuity, nystagmus, and photophobia, due to dysfunction of the red (L) and green (M) cone photoreceptors. BCM is as an incomplete form of achromatopsia.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 15 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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