ORPHA:52368
Síndrome Mohr-Tranebjaerg
Síndrome neurodegenerativa recessiva ligada ao X caracterizada por manifestações clínicas que começam com perda auditiva de início na infância, seguida por distonia ou ataxia progressiva de início na adolescência, deficiência visual a partir do início da idade adulta e demência a partir da 4ª década.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
91 casos documentados
1Genes causadores
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