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Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio
ORPHA:1000

Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio

O albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio (OASD) é um tipo de albinismo ocular hereditário raro, ligado ao X, descrito em um parente africano (7 homens ao longo de 3 gerações) até o momento, caracterizado por deficiência visual grave, íris azul-claras translúcidas, uma redução no pigmento da retina e surdez moderadamente grave na meia-idade (quarta a quinta década de vida). Não está claro se é alélico ao albinismo ocular recessivo ligado ao X ou a uma síndrome genética contígua.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
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